eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Ghid medical sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Sindroame la nastere

Trimite pe WhatsApp



        Sindromul klinefelter

        ReprezintA¤ cea mai frecventA¤ forma de hipogonadism primA¤r si de infertilitate masculinA¤. Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-nA¤scuti vii de sex masculin. Este o anomalie cromozomialA¤ cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cA¤ e [...]

        Homocistinuria

        Este o enzimopatie ereditarA¤ (deficit de cistation sintetazA¤). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspectul general: talie mare si extremitA¤ti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intA¤lnit [...]

        Sindromul marfan

        Acest sindrom se datoreazA¤ unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazA¤ prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidA¤ a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incA¤ din perioada de sugar. A [...]

        Osteogeneza imperfecta

        Este reprezentatA¤ de un grup de afectiuni genetice heterogene care se manifestA¤ prin cresterea fragilitA¤tii osoase si care, prin frac-turi repetate, determinA¤ aparitia de deformatii la nivelul scheletului cu consecintele cunoscute: boalA¤ pulmona [...]

        Acondroplazia

        CaracierisAĽci generale: staturA¤ micA¤, cap mare, lordozA¤ lombarA¤ exageratA¤, genu varum. Transmiterea bolii este autosomal dominantA¤, dar se citeazA¤ aparitia de mutatii noi. Diagnosticul prenatal este posibil incepA¤nd cu al 2-lea trimestru de [...]

        Sindromul noonan (disgenezia testiculara¤ -fenotip turner masculin)

        Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bA¤ietii care prezintA¤ anomalii asemA¤nA¤toare sindromului Turner descris la sexul feminin. Elemente principale de diagnostic: staturA¤ micA¤, pterigium colli retard mental, caracter [...]

        Sindromul turner (xo sau 45x)

        Sindromul Turner este o forma particularA¤ de hipogonadism primA¤r la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA¤ negativa. Se caracterizeazA¤ prin: disgenezie gonadicA¤ cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor s [...]

        Sindromul cromozomului x fragil

        ReprezintA¤ cea mai frecventA¤ cauzA¤ de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin). Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii. Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltA¤ [...]

        Sindromul alcoolic fetal

        S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si a unor defecte la nastere. Cu cA¤t consumul este mai mare, cu atA¤t semnele clinice vor fi mai evid [...]

        Trisomia 13 (sindromul patau)

        Incidenta trisomiei 13 este de 1/20.000 de nasteri. Nu existA¤ diferente intre sexe. Copin sunt nA¤scuti de mame cu vA¤rstA¤ inaintatA¤. Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, prezenta hemangioamelor capilare, persistenta hemoglo [...]

        Trisomia 18 (sindromul edwards)

        ReprezintA¤ a doua aberatie cromozomialA¤ ca frecventA¤. Incidenta este de 1/8.000 de nou-nA¤scuti vii. Se intA¤lneste la toate rasele si este mai frecventA¤ la sexul feminin (raportul M/F = 1:4). Copin se nasc peste termen, insA¤ cu greutate micA [...]

        Trisomia 22 (sindromul down)

        ReprezintA¤ cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventA¤ cauzA¤ de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazA¤ prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21. Incidenta este de 1/20.000 de nou-nA¤scuti v [...]

        Copilul plurimalformat

        Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia micä; - retardul mental; - asocierea unor defecte structurale. [...]


        Copyright © 2010 - 2020 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
        Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
        Termeni si conditii -
        Confidentialitatea datelor - Contact




        Alte sectiuni



        Ai o problema medicala?
        Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

        Intrebarea in cateva cuvinte
        Intrebarea cu toate detaliile
        Unde se incadreaza problema medicala?
        Scrie codul din imaginea alaturata
        Scrie codul din imaginea alaturat



        Vezi toate intrebarile