eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Ghid medical sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Sindroame la nastere




        Sindromul klinefelter

        ReprezintA cea mai frecventA forma de hipogonadism primAr si de infertilitate masculinA. Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-nAscuti vii de sex masculin. Este o anomalie cromozomialA cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cA e [...]

        Homocistinuria

        Este o enzimopatie ereditarA (deficit de cistation sintetazA). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspectul general: talie mare si extremitAti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intAlnit [...]

        Sindromul marfan

        Acest sindrom se datoreazA unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazA prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidA a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incA din perioada de sugar. A [...]

        Osteogeneza imperfecta

        Este reprezentatA de un grup de afectiuni genetice heterogene care se manifestA prin cresterea fragilitAtii osoase si care, prin frac-turi repetate, determinA aparitia de deformatii la nivelul scheletului cu consecintele cunoscute: boalA pulmona [...]

        Acondroplazia

        CaracierisAci generale: staturA micA, cap mare, lordozA lombarA exageratA, genu varum. Transmiterea bolii este autosomal dominantA, dar se citeazA aparitia de mutatii noi. Diagnosticul prenatal este posibil incepAnd cu al 2-lea trimestru de [...]

        Sindromul noonan (disgenezia testiculara -fenotip turner masculin)

        Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bAietii care prezintA anomalii asemAnAtoare sindromului Turner descris la sexul feminin. Elemente principale de diagnostic: staturA micA, pterigium colli retard mental, caracter [...]

        Sindromul turner (xo sau 45x)

        Sindromul Turner este o forma particularA de hipogonadism primAr la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA negativa. Se caracterizeazA prin: disgenezie gonadicA cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor s [...]

        Sindromul cromozomului x fragil

        ReprezintA cea mai frecventA cauzA de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin). Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii. Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltA [...]

        Sindromul alcoolic fetal

        S-a demonstrat cA ingestia repetatA a unor cantitAti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA duce la aparitia unor trAsAturi dis-morflce si a unor defecte la nastere. Cu cAt consumul este mai mare, cu atAt semnele clinice vor fi mai evid [...]

        Trisomia 13 (sindromul patau)

        Incidenta trisomiei 13 este de 1/20.000 de nasteri. Nu existA diferente intre sexe. Copin sunt nAscuti de mame cu vArstA inaintatA. Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, prezenta hemangioamelor capilare, persistenta hemoglo [...]

        Trisomia 18 (sindromul edwards)

        ReprezintA a doua aberatie cromozomialA ca frecventA. Incidenta este de 1/8.000 de nou-nAscuti vii. Se intAlneste la toate rasele si este mai frecventA la sexul feminin (raportul M/F = 1:4). Copin se nasc peste termen, insA cu greutate micA [...]

        Trisomia 22 (sindromul down)

        ReprezintA cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventA cauzA de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazA prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21. Incidenta este de 1/20.000 de nou-nAscuti v [...]

        Copilul plurimalformat

        Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia mic; - retardul mental; - asocierea unor defecte structurale. [...]


        Copyright © 2010 - 2023 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
        Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
        Termeni si conditii -
        Confidentialitatea datelor - Contact




        Alte sectiuni


        Ai o problema medicala?
        Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

        Unde se incadreaza problema medicala?

        Scrie codul din imaginea alaturat



        Vezi toate intrebarile