eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Ghid medical sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Sindroame la nastere





        Sindromul klinefelter

        Reprezintä cea mai frecventä forma de hipogonadism primär si de infertilitate masculinä. Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-näscuti vii de sex masculin. Este o anomalie cromozomialä cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cä e [...]

        Homocistinuria

        Este o enzimopatie ereditarä (deficit de cistation sintetazä). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspectul general: talie mare si extremitäti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intälnit [...]

        Sindromul marfan

        Acest sindrom se datoreazä unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazä prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidä a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incä din perioada de sugar. A [...]

        Osteogeneza imperfecta

        Este reprezentatä de un grup de afectiuni genetice heterogene care se manifestä prin cresterea fragilitätii osoase si care, prin frac-turi repetate, determinä aparitia de deformatii la nivelul scheletului cu consecintele cunoscute: boalä pulmona [...]

        Acondroplazia

        Caracierisüci generale: staturä micä, cap mare, lordozä lombarä exageratä, genu varum. Transmiterea bolii este autosomal dominantä, dar se citeazä aparitia de mutatii noi. Diagnosticul prenatal este posibil incepänd cu al 2-lea trimestru de [...]

        Sindromul noonan (disgenezia testicularä -fenotip turner masculin)

        Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bäietii care prezintä anomalii asemänätoare sindromului Turner descris la sexul feminin. Elemente principale de diagnostic: staturä micä, pterigium colli retard mental, caracter [...]

        Sindromul turner (xo sau 45x)

        Sindromul Turner este o forma particularä de hipogonadism primär la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualä negativa. Se caracterizeazä prin: disgenezie gonadicä cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor s [...]

        Sindromul cromozomului x fragil

        Reprezintä cea mai frecventä cauzä de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin). Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii. Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltä [...]

        Sindromul alcoolic fetal

        S-a demonstrat cä ingestia repetatä a unor cantitäti de alcool in cursul primelor luni de sarcinä duce la aparitia unor träsäturi dis-morflce si a unor defecte la nastere. Cu cät consumul este mai mare, cu atät semnele clinice vor fi mai evid [...]

        Trisomia 13 (sindromul patau)

        Incidenta trisomiei 13 este de 1/20.000 de nasteri. Nu existä diferente intre sexe. Copin sunt näscuti de mame cu värstä inaintatä. Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, prezenta hemangioamelor capilare, persistenta hemoglo [...]

        Trisomia 18 (sindromul edwards)

        Reprezintä a doua aberatie cromozomialä ca frecventä. Incidenta este de 1/8.000 de nou-näscuti vii. Se intälneste la toate rasele si este mai frecventä la sexul feminin (raportul M/F = 1:4). Copin se nasc peste termen, insä cu greutate micà [...]

        Trisomia 22 (sindromul down)

        Reprezintä cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventä cauzä de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazä prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21. Incidenta este de 1/20.000 de nou-näscuti v [...]

        Copilul plurimalformat

        Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia micä; - retardul mental; - asocierea unor defecte structurale. [...]


        Copyright © 2010 - 2024 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
        Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
        Termeni si conditii -
        Confidentialitatea datelor - Contact




        Alte sectiuni


        Ai o problema medicala?
        Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

        Unde se incadreaza problema medicala?

        Scrie codul din imaginea alaturat



        Vezi toate intrebarile