Sindromul klinefelter
ReprezintA cea mai frecventA forma de hipogonadism primAr si de infertilitate masculinA. Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-nAscuti vii de sex masculin. Este o anomalie cromozomialA cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cA e [...]
Homocistinuria
Este o enzimopatie ereditarA (deficit de cistation sintetazA). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspectul general: talie mare si extremitAti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intAlnit [...]
Sindromul marfan
Acest sindrom se datoreazA unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazA prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidA a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incA din perioada de sugar. A [...]
Osteogeneza imperfecta
Este reprezentatA de un grup de afectiuni genetice heterogene care se manifestA prin cresterea fragilitAtii osoase si care, prin frac-turi repetate, determinA aparitia de deformatii la nivelul scheletului cu consecintele cunoscute: boalA pulmona [...]
Acondroplazia
CaracierisAci generale: staturA micA, cap mare, lordozA lombarA exageratA, genu varum. Transmiterea bolii este autosomal dominantA, dar se citeazA aparitia de mutatii noi. Diagnosticul prenatal este posibil incepAnd cu al 2-lea trimestru de [...]
Sindromul noonan (disgenezia testiculara -fenotip turner masculin)
Termenul de fenotip Turner masculin este folosit pentru a descrie bAietii care prezintA anomalii asemAnAtoare sindromului Turner descris la sexul feminin. Elemente principale de diagnostic: staturA micA, pterigium colli retard mental, caracter [...]
Sindromul turner (xo sau 45x)
Sindromul Turner este o forma particularA de hipogonadism primAr la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA negativa. Se caracterizeazA prin: disgenezie gonadicA cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor s [...]
Sindromul cromozomului x fragil
ReprezintA cea mai frecventA cauzA de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin). Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii. Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltA [...]
Sindromul alcoolic fetal
S-a demonstrat cA ingestia repetatA a unor cantitAti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA duce la aparitia unor trAsAturi dis-morflce si a unor defecte la nastere. Cu cAt consumul este mai mare, cu atAt semnele clinice vor fi mai evid [...]
Trisomia 13 (sindromul patau)
Incidenta trisomiei 13 este de 1/20.000 de nasteri. Nu existA diferente intre sexe. Copin sunt nAscuti de mame cu vArstA inaintatA. Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, prezenta hemangioamelor capilare, persistenta hemoglo [...]
Trisomia 18 (sindromul edwards)
ReprezintA a doua aberatie cromozomialA ca frecventA. Incidenta este de 1/8.000 de nou-nAscuti vii. Se intAlneste la toate rasele si este mai frecventA la sexul feminin (raportul M/F = 1:4). Copin se nasc peste termen, insA cu greutate micA [...]
Trisomia 22 (sindromul down)
ReprezintA cel mai frecvent sindrom cromozomial si cea mai frecventA cauzA de retard mental. Sindromul Down este o trisomie ce se caracterizeazA prin prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21. Incidenta este de 1/20.000 de nou-nAscuti v [...]
Copilul plurimalformat
Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia mic; - retardul mental; - asocierea unor defecte structurale. [...]
