Acest sindrom se datoreazA¤ unei anomalii ereditare a mezoder-mului. Sindromul Marfan se caracterizeazA¤ prin hiperplazia cartila-jelor de crestere si cresterea rapidA¤ a membrelor. Membrele sunt foarte lungi si subtiri incA¤ din perioada de sugar. Anomalia este foarte netA¤ la degetele mA¤inilor si picioarelor, realizA¤nd aspectul de arah-nodactilie.
Anomalii scheleA¼ce: scoliozA¤, cifoza, pectus carinatum, nas proeminent, micrognatie, genu recurtum, exostoze, hiperlaxitate liga-mentarA¤.
Alte anomalii asociate:
- oculare: subluxatia cristalinului, Cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus;
- cardiace: ectazii si
anevrism de aortA¤, insuficientA¤ mitralA¤. Dezvoltarea mentalA¤ este normalA¤.
Prognosticul depinde de anomaliile cardiosculare asociate.
Transmiterea este autosomal dominantA¤.
Riscul recurentei in cazul unui pA¤rinte afectat este de 1:2.
