ReprezintA¤ cea mai frecventA¤ cauzA¤ de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la
sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexul feminin).
Incidenta: 1/10.000 de nasteri vii.
Aspect general: facies prelung cu fruntea inaltA¤ si urechile mari.
Degete: hiperextensibile.
TesticA¼li mari.
Prognosticul: majoritatea bA¤ieA¼lor au deficit intelectual moderat si o parte sunt autisti. S-au descris femei transmitA¤toare normale. Numai 35% dintre femei prezintA¤ retard mental.
O serie de sindroame specifice au ca trA¤sA¤turA¤ comunA¤ lalia micA¤ a copilului, asociatA¤ cu alte anomalii structurale si aspect dismorfic. Dintre acestea rn descrie: sindromul Turner, sindromul Noonan, acondroplazia si osteogeneza imperfecta.
