Sindromul Turner este o forma particularA¤ de hipogonadism primA¤r la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA¤ negativa. Se caracterizeazA¤ prin: disgenezie gonadicA¤ cu fnfan-tilism genital,
amenoree si lipsa caracterelor sexuale.
Incidenla: 1/3000 de nou-nA¤scuti de sex feminin.
90% din produsii de conceptie 45X sunt artati si 5-l0% supra-vietuiesc si se nasc cu sindrom Turner.
Mozaicismul X0/XX reprezintA¤ 25% din cazuri.
Aspectul general: fetita cu talie micA¤ si cu proporUilc pA¤stratc intre segmentele corpului.
GA¤tul: este scurt si laut cu pterygium colli (gA¤t palmat).
Faciesul: epicantus, strabism, urechi proeminente care pot fi jos imtate, nas cu baza lA¤rgitA¤, bolta ogivalA¤, micrognatie.
Scalpid: pA¤rul este jos imtat.
Toracele: larg, in forma de scut.
Mameloane: indepA¤rtate.
Mona:
unghii hipoplastice sau hiperconvexe, dermatoglife anormale.
La nastere, se constatA¤ limfedem al dosului mA¤inii si picioarelor.
Anomalii scheleA¼ce: cubA¼us valgus, scoliozA¤, falange scurte, osteo-porozA¤.
La nivelul tegumentelor se constatA¤ prezenta de nevi pigmentari.
Dezltarea mentalA¤: este normalA¤. Uneori se pot asocia deficiente de auz si dificultA¤ti cognitive.
Defecte asociate: coarctatia de aortA¤, stenoza arterei pulmonare,
hipertensiunea arterialA¤ in absenta coarctatiei de aortA¤ si mal-rotatia de rinichi.
Dezltarea sexualA¤: este absentA¤. Gonadele sunt de dimensiuni variabile, de la absente pA¤nA¤ la aspect normal.
Prognosticul: anomalii asociate (cardiace) silesc prognosticul sindromului. Aceste femei nu sunt fertile si au o staturA¤ micA¤, dar dezltarea mentalA¤ este normalA¤.
60% din cazurile de sindrom Turner prezintA¤ cariotip 45X0.
Riscul de recurentA¤ este scA¤zut.
