eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Sindromul turner (xo sau 45x)

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire





Sindromul Turner este o forma particularA¤ de hipogonadism primA¤r la un fenotip feminin cu constitutia XO sau 45X si cromatina sexualA¤ negativa. Se caracterizeazA¤ prin: disgenezie gonadicA¤ cu fnfan-tilism genital, amenoree si lipsa caracterelor sexuale.


Incidenla: 1/3000 de nou-nA¤scuti de sex feminin.

90% din produsii de conceptie 45X sunt artati si 5-l0% supra-vietuiesc si se nasc cu sindrom Turner.


Mozaicismul X0/XX reprezintA¤ 25% din cazuri.

Aspectul general: fetita cu talie micA¤ si cu proporUilc pA¤stratc intre segmentele corpului.
GA¤tul: este scurt si laut cu pterygium colli (gA¤t palmat).
Faciesul: epicantus, strabism, urechi proeminente care pot fi jos imtate, nas cu baza lA¤rgitA¤, bolta ogivalA¤, micrognatie.


Scalpid: pA¤rul este jos imtat.

Toracele: larg, in forma de scut.


Mameloane: indepA¤rtate.

Mona: unghii hipoplastice sau hiperconvexe, dermatoglife anormale.



La nastere, se constatA¤ limfedem al dosului mA¤inii si picioarelor.
Anomalii scheleA¼ce: cubA¼us valgus, scoliozA¤, falange scurte, osteo-porozA¤.
La nivelul tegumentelor se constatA¤ prezenta de nevi pigmentari.
Dezltarea mentalA¤: este normalA¤. Uneori se pot asocia deficiente de auz si dificultA¤ti cognitive.
Defecte asociate: coarctatia de aortA¤, stenoza arterei pulmonare, hipertensiunea arterialA¤ in absenta coarctatiei de aortA¤ si mal-rotatia de rinichi.
Dezltarea sexualA¤: este absentA¤. Gonadele sunt de dimensiuni variabile, de la absente pA¤nA¤ la aspect normal.
Prognosticul: anomalii asociate (cardiace) silesc prognosticul sindromului. Aceste femei nu sunt fertile si au o staturA¤ micA¤, dar dezltarea mentalA¤ este normalA¤.
60% din cazurile de sindrom Turner prezintA¤ cariotip 45X0.


Riscul de recurentA¤ este scA¤zut.




Alte materiale medicale despre: sindroame la nastere





S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]


Copyright © 2010 - 2021 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre sindroame la nastere

    Alte sectiuni



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile