ReprezintA¤ cea mai frecventA¤ forma de hipogonadism primA¤r si de
infertilitate masculinA¤.
Incidenta: 1:400- 1: 750 nou-nA¤scuti vii de sex masculin.
Este o anomalie cromozomialA¤ cu cariotip 47XXY sau Variante. Aparijia sindromului se pare cA¤ este legatA¤ de vA¤rsta inaintatA¤ a mamei.
Elemente de diagnostic: fenotip masculin, staturA¤ inaltA¤ cu extremitA¤ti lungi, caractere secundare masculine sterse, ginecomastie, miopie, astigmatism.
Retardul mental este prezent la 1 /4 dintre bolnavi si este moderat.
ModiAcA¤ri oculare: miopie, astigmatism.
ModificA¤ri genito-urinare: testiculi mici, duri, criptorhidie,
penis normal sau mic.
ModificA¤ri scheletice: scoliozA¤, deformA¤ri toracice (boalA¤ pulmonarA¤ asociatA¤), sinostozA¤ radioulnarA¤.
Prognosticul: intA¤rziere pubertarA¤ sau infertilitate. rilizarea este incompletA¤ in absenta tratamentului hormonal.