eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Trisomia 18 (sindromul edwards)

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire



ReprezintA¤ a doua aberatie cromozomialA¤ ca frecventA¤.
Incidenta este de 1/8.000 de nou-nA¤scuti i. Se intA¤lneste la toate rasele si este mai frecventA¤ la sexul feminin (raportul M/F = 1:4).
Copin se nasc peste termen, insA¤ cu greutate micA¤ la nastere. Majori-tatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de atA¤ (30% in prima lunA¤), iar 10% supraetuiesc dupA¤ vA¤rsta de 1 an.
Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, hipertonie, greutate micA¤ la nastere.
Craniul: trA¤sA¤turi mici, micrognatie, urechi jos imtate si mal-formate, fante palpebrale scurte, gurA¤ micA¤, nas drept, occiput plat.


Ochit microftalmie, coloboma, opacitA¤ti corneene.

MA¤nA¤ si degete: degete deformate in flexie cu suprapunerea inde-xului pe degetul III, focomelie, dermatoglife anormale.


Torace: stern scurt, hernie diafragmaticA¤.

Defecte la nastere asociate: anomalii congenitale de cord (DSV si ductus arteriosus patent), rinichi in potcoavA¤, malformatii digestive, stenoza de pilor, megasigmoid, palatoschizis, fistulA¤ esotrahealA¤.



Patogenie: translocatia cromozomului 18 determinA¤ aparitia unei trisomii 18 partiale. S-au publicat cazuri de trisomie 18 mozaicism.
RiscA¼l de recwentA¤ este mic. Diagnosticul prenatal prin amnio-centezA¤ este posibil.
Prognosticul este rezervat. Decesul surne in 30% din cazuri in prima lunA¤ de atA¤ si in 10% din cazuri dupA¤ primul an de atA¤.



Alte materiale medicale despre: sindroame la nastere





S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]


Copyright © 2010 - 2021 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre sindroame la nastere

    Alte sectiuni



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile