eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Homocistinuria

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire





Este o enzimopatie ereditarA¤ (deficit de cistation sintetazA¤). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan.
Aspectul general: talie mare si extremitA¤ti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intA¤lnite. La acesti pacienti existA¤ insA¤ riscul trombozelor arteriale in cazul deshidratA¤rilor sau al efectuA¤rii angiogra-fiilor.
Retardul mental poate fi prevenit prin diagnostic precoce si trata-ment dietetic, care constA¤ in excluderea din alimentatie a metioninei cu adaos de cisA¼nA¤.
Elemente clinice pentru diagnostic: copil cu talie mare si membrc lungi, retard mental inconstant, convulsii generalizate, pA¤r fin si blond, oase malare proeminente, pometii obrajilor rosii cu nuantA¤ cianoticA¤, osteoporozA¤ si anomalii osoase. Mersul acestor pacienti este tA¤rA¤t si prezintA¤ dificultA¤ti la urcarea scA¤rilor.



Diagnosticul se face prin evidentierea in urinA¤ a homocistinei si cistinei (50- 100 ng/zi). Metionina plasmaticA¤ este crescutA¤.
Transmiterea este autosomalA¤ recesi¤. Riscul recurentei la descendenti este crescut.



Alte materiale medicale despre: sindroame la nastere





ReprezintA¤ cea mai frecventA¤ cauzA¤ de retard mental (30% din retardurile mentale X linkate la sexul masculin si 10% din retardurile mentale la sexu [...]
Este o enzimopatie ereditarA¤ (deficit de cistation sintetazA¤). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan. Aspect [...]
Caracteristicile generale ale sindroamelor pluriformative sunt reprezentate de: - dismorfismul facial; - talia micä; - retardul mental; - asociere [...]


Copyright © 2010 - 2021 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre sindroame la nastere

    Alte sectiuni



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile