Este o enzimopatie ereditarA (deficit de cistation sintetazA). Bol-navii cu homocistunirie nu se disting fenotipic de cei cu sindrom Marfan.
Aspectul general: talie mare si extremitAti lungi. Bolile structurale cardiace nu sunt frecvent intAlnite. La acesti pacienti existA insA riscul trombozelor arteriale in cazul deshidratArilor sau al efectuArii angiogra-fiilor.
Retardul mental poate fi prevenit prin diagnostic precoce si trata-ment dietetic, care constA in excluderea din alimentatie a metioninei cu adaos de cisAnA.
Elemente clinice pentru diagnostic: copil cu talie mare si membrc lungi, retard mental inconstant, convulsii generalizate, pAr fin si blond, oase malare proeminente, pometii obrajilor rosii cu nuantA cianoticA, osteoporozA si anomalii osoase. Mersul acestor pacienti este tArAt si prezintA dificultAti la urcarea scArilor.
Diagnosticul se face prin evidentierea in urinA a homocistinei si cistinei (50- 100 ng/zi). Metionina plasmaticA este crescutA.
Transmiterea este autosomalA recesi. Riscul recurentei la descendenti este crescut.