Bolile congenitale sunt malformatii sau malfunctii prezente la nastere. Ele pot fi determinate de cauze genetice sau numai de factori externi, teratogeni, care lasa indemn aparatul ereditar, in schimb afecteaza dinamica dezvoltarii primordiilor. Cum bolile congenitale realizeaza aspecte clinice identice cu cele ale bolilor genetice, inseamna ca in acest caz, exista o stimulare a anomaliilor genetice prin factori de mediu, mai cu seama atunci cand factorii de mediu actioneaza in primele 2-3 luni de sarcina. Se apreciaza ca majoritatea bolilor congenitale sunt produse in interactiunea dintre cauze genetice si nongenetice. Asa este gura de lup, buza de iepure, anencefalia, malformatiile de cord, polidactilia, focomelia, microcefalia.

Bagajul genetic, conditiile dezvoltarii intrauterine si felul cum decurge nasterea, sunt cei trei factori care semneaza foaia de parcurs pentru fiecare nou-nascut. Combinatia nelimitata a genelor, in cursul meiozei, face ca fiecare individ sa fie o individualitate irepeila.
aberatiile cromozomiale numerice sau calitati conditioneaza nefavorabil dezvoltarea somatica, psihico-intelectuala si sexuala. Exista numeroase boli produse monogenic, fie prin gene patologice transmise de la ascendenti, fie prin mutatii genetice surnite dupa faza de meioza. Astfel sunt: flbroza chistica de pancreas, fenilcetonuria, talasemia, celiachia (ca si intoleranta la gliadina, o proteina din faina de grau, ovaz si secara), intoleranta la proteinele din lapte sau intoleranta la lac-toza. Pe langa acestea, astazi se considera ca au o conditionare prin unitatile genetice, diabetul zaharat infantil si al adultilor, senilitatea precoce si boala Alzheimer."

"Exista si boli conditionate prin mai multe gene, asa-numitele boli polifactoriale. Aici intra in discutie obezitatea, hipertensiunea arteriala, cardiopatiile ischemice, s.a "
"Dezvoltarea intrauterina poate fi influentata negativ de malformatiile uterine, patologia placentara sau factori toxici rezultati din modul de viata al parintilor: agismul, alcoolismul si drogurile. De asemenea exista o importanta influenta negativa asupra produsului conceptional, prin boli existente la gravide si transmise fatului. Astfel sunt luesul, embriopatia rubeolica, toxoplasmoza, infectia cu virusul citomegalic, hepatita B si virusul deficientei imunologice castigate care produce boala SIDA." in realitate, exista deci o impletire intre factori ereditari si neereditari ce influenteaza evolutia noii fiinte.
Practicarea testului screening neonatal-Guthrie sau altele similare pentru depistarea fenilcetonwiei pentru a se introduce in timp util terapeutic produse dietetice fara fenilalanina in cantitate adecvata si diferentiate pe varste este de mare utilitate.Tot imediat dupa nastere trebuie depistate infirmitatile motrice cerebrale, malformatiile cavitatii bucale, ale sistemului osto-articular si ale viscerelor toracice si abdominale.
Malformatiile existente la nastere pot depinde de factorii cromozomiali sau bolile infectioase si actiunea toxica din perioada dezvoltarii intrauterine."
"Felul cum decurge nasterea este important, pentru ca in nasterile patologice sau defectele de asistenta la nastere, pot surni: traumatismul hipoxic sau hemoragie cerebral, care compromite dezvoltarea copilului prin instalarea encefalopatiei cronice infantile. Post natal exista numerosi factori care actioneaza negativ sau pozitiv asupra foii de parcurs existente la nasterea copilului. " Factorii negativi sunt reprezentati de accidentele prin intoxicatii sau traumatisme care pot scurta viata sau lasa un handicap pentru toata viata, prin bolile infectioase gra si prin bolile maligne ca leucemia si cancerul diferitelor organe, cu prognostic rezervat.
JFactorii pozitivi sunt reprezentati in primul rand de progresul existent astazi in medicina sub aspectul instigatiilor diagnostice si al interntiilor medicale si chirurgicale" chiar din viata intrauterina.
Ca factori chirurgicali de mare utilitate sunt interntiile asupra malformatiilor cardiace care nu permit supravietuirea ca: atrezia de aorta, sau transpozitia marilor vase fara corectie prin comunicare interatriala. Chirurgia actuala prin transt de organe permite supravietuirea cazurilor cu agenezie de cai biliare intrahepatice sau extrahepatice si a unor malformatii renale gra care nu permit supravietuirea. Pe langa acesti factori chirurgicali sunt posibilitati terapeutice medicale in numeroase boli conditionate prenatal, astfel in fenilcetonurie se previne instalarea complicatiilor neuro-psihice prin alimentatie fara fenilalanina, in celiachie se previn tulburarile de nutritie importante, prin alimentatie cu preparate fara gliadina, deci fara faina de grau, orz, ovaz si secara."In intoleranta la proteinele din lapte se previn tulburarile de nutritie prin alimente fara proteine din laptele uman sau animal sau de exemplu laptele de soia, iar in hipolactazie prin alimentatie fara lactoza.

Exista posibilitati medicale importante in tratamentul diabetului zaharat, a obezitatii, a hipertensiunii arteriale si cardiopatiei arteriale si ischemice, astfel ca in aceste cazuri influentarea pozitiva a conditionarii prenatale este posibila.
Depistarea precoce a leucemiilor si bolilor neoplazice permite si in aceste cazuri, tratamentul prin transtul de maduva in leucemii si medicatia citostatica asociata cu interntia chirurgicala in neoplasme.
Omul, asa cum apare el in viata concreta este rezultatul a doi factori care se intrica: ereditatea si mediul exterior. Acestia din urma se refera la mediul exterior, fizic si social din primii 6-7 ani de viata intrafamiliala si urmatorii ani din viata socio-profesionala: scoala, biserica, armata la care se adauga autoformarea prin lectura, educatie si vointa. Acord mare importanta autoformarii, de unde vin cu indemnul "Cunoaste-te pe tine insuti ca sa te poti autoforma". Este drept ca autoformarea necesita un mare efort de vointa dar ofera mari satisfactii prin rezultatele poziti pe care le are in denirea omului si tendinta sa catre perfectiune.