Genetica reprezintă ştiinţa eredităţii (Bateson, 1906). Mendel (părintele geneticii) elaborează primele legi ale acestei ştiinţe īncepānd cu anul 1865. Genotipul (descoperit de Yohansen) reprezintă totalitatea genelor. Fenotipul este totalitatea caracterelor vizibile la nivelul īntregului organism, ca o expresie a genotipului. Gena (descoperită īn 1909) are proprietăţile condiţionate prin stări, factori, unităţi sau elemente speciale, existente īn constituţia gameţilor şi zigoţilor. Factorii ereditari sunt prezenţi īn cromozomi(fig.1), structuri evidente īn timpul diviziunii şi care la specia umană sunt īn număr de 46.
Testarea genetica in cancer
TESTAREA GENETICA IN CANCER In acest scop, exista un program national, derulat pe parcursul a doi ani (2004-2006) si finantat de Ministerului Educatiei si Cercetarii, ale carui obiective principale sunt preventia si diagnosticul precoce, pentru [...]
Generalitati despre genetica (definitie, factorii genetici, codul genetic)
Generalitati despre GENETICA Definitie Genetica reprezinta stiinta ereditatii (Bateson, 1906). Mendel (parintele geneticii) elaboreaza primele legi ale acestei stiinte incepand cu anul 1865. Genotipul (descoperit de Yohansen) rep [...]
Scurt istoric al geneticii
SCURT ISTORIC AL GENETICII Genetica poate fi definita succint drept stiinta ereditatii si variabilitatii organismelor. Notiunea de ereditate isi are originea in latinescul hereditas, care inseamna mostenire, iar primele observatii asupra eredi [...]
Tipuri de mutatii genetice - transmiterea ereditara a genopatiilor
Tipuri de mutatii genetice 1. Mutatii prin inlocuire: a.) prin mecanism de tranzitie (inlocuirea unei baze purinice cu alta); b.) prin transversie (inlocuirea unei baze pur [...]
Mutatiile genice - mutatiile cromosomice - mutatiile genomice
Mutatiile genice Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt. ca nu afecteaza morfologia crs. Cele mai frecven [...]
Analiza genetica a infertilitatii masculine: testul microdeletiilor cromozomului y, terapia genica
ANALIZA GENETICA A INFERTILITATII MASCULINE: TESTUL MICRODELETIILOR CROMOZOMULUI Y Exista estimari potrivit carora 10% dintre cupluri sufera de infertilitate sau reducere a fertilitatii. La 60% dintre barbatii infertili, esecul in producerea s [...]
Proiectul genomului uman
PROIECTUL GENOMULUI UMAN Descoperirile din domeniul geneticii isi gasesc aplicatia in numeroase teste pentru diagnosticul diferitelor anomalii ale genomului, printre care: - cariotipul fetal dupa amniocenteza; - cariotipul din sange, maduv [...]
Ereditate si variabilitate - definitie ; generalitati - laturi fundamentale ale geneticii
Ereditate si variabilitate - definitie ; generalitati - laturi fundamentale ale geneticii Prin ereditate se intelege propr. unui org. de a transmite caracterele sale, urmasilor. Ereditatea repr. functia biologica de conservare s [...]
Bolile genetice: definitie, frecventa, clasificare, caractere generale
BOLILE GENETICE: definitie, frecventa, clasificare, caractere generale. Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre [...]
Spermatogeneza - mecanisme, particularitati, accidente
Spermatogeneza - mecanisme, particularitati, accidente Spermatogeneza (Meioza la barbati) - acest proces debuteaza in perioada pubertatii prin influenta hormonilor gonadotropi hipofizari. Din acest moment procesul meiotic se desfas [...]
Fecundarea
Fecundarea Prin fecundare se intelege fuziunea a 2 gameti proveniti de la persoane de sexe opuse. Unirea spermatozoidului cu ovulul are ca rezultat formarea zigotului (celula-ou). La specia umana fecundarea este monospermica, [...]
Investigatii genetice, biochimice, enzimatice si imagistice in viata prenatala
Investigatii genetice, biochimice, enzimatice si imagistice in viata prenatala Anomaliile congenitale sunt defecte prezente la nastere, cunoscute si monitorizate in practica medicala, dar si in literatura de specialitate, sub numele de malfor [...]
Scurt istoric al geneticii umane
SCURT ISTORIC AL GENETICII UMANE Primele observatii privind ereditatea umana au fost realizate in Antichitate. Astfel, in mitologia hindusa aflam ca unele calitati omenesti ca forta, robustetea si intelepciunea sunt ereditare, iar Platon, in Gre [...]
Analiza de paternitate
ANALIZA DE PATERNITATE Analiza de paternitate se bazeaza pe faptul ca anumite regiuni din cromozomii umani au o variabilitate naturala in ceea ce priveste numarul de repetitii a unor secvente ADN, specifica fiecarui individ in parte. Probele bi [...]
Jkasjh4
DIAGNOSTICAREA BOLILOR GENETICE IN TIMPUL SARCINII Metodele de diagnostic de ultima ora permit depistarea multor boli, care apar pe parcursul graviditatii sau care se transmit genetic. Cand este vorba de o patologie grava sau o maladie incurabi [...]
Capacitatea unor boli de a se transmite ereditar
CAPACITATEA UNOR BOLI DE A SE TRANSMITE EREDITAR Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracte [...]
Ovogeneza - mecanisme, particularitati, accidente
Ovogeneza - mecanisme, particularitati, accidente Ovogeneza (meioza la femei) - desi parcurge trepte de evolutie celulara similare sexului masculin, ovogeneza se particularizeaza prin programul desfasurarii procesului. Prima [...]
Codul genetic - proprietati - gena - def., tipuri si rol
Codul genetic - proprietati a) codonii nu sunt suprapusi deoarece nu au nucleotide comune b) codonii sunt adiacenti (nu au spatii intre ei) c) codul genetic este degenerat, adica un aminoacid poate fi codificat de mai multi codoni [...]
Transmiterea recesiva autosomala
Transmiterea recesiva autosomala Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se manifesta decat in cuplu homozigot, aa. [...]
