eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Genetica medicala

NAVIGARE RAPIDA: » Pagina principala » GHID MEDICAL » genetica medicala

Codul genetic - proprietati - gena - def., tipuri si rol


Codul genetic - proprietati


a) codonii nu sunt suprapusi deoarece nu au nucleotide comune

b) codonii sunt adiacenti (nu au spatii intre ei)

c) codul genetic este degenerat, adica un aminoacid poate fi codificat de mai multi codoni

d) codul genetic este lipsit de ambiguitate, deoarece unui codon nu-i corespunde decat un singur aminoacid, mereu acelasi

e) este universal deoarece acelasi codon codifica acelasi aminoacid la toate organismele vii

f) citirea



mesajului genetic in codul genetic se face intotdeauna intr-un singur sens

Aceste proprietati explica numeroase aspecte care privesc functionalitatea codului genetic, cum ar fi mecanismele de aparitie a mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele situatii de modificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a lumii vii.


Gena - def., tipuri si rol


Pt. a explica determinismul unor caractere ereditare si modul de transmitere a acestora la descendenti, Gregor Mendel, in 1865, a presupus existenta unor structuri genetice elementare pe care le-a denumit factori ereditari. In 1903 s-a ajuns la concluzia ca acesti factori ereditari exista intr-adevar si sunt parti din crs. In 1909 li s-a dat denumirea de gene.

In conceptia clasica gena repr. un segment cromosomic precis delimitat, continuu si indivizibil, care determina un caracter fenotipic.

Gena repr. deci unitatea de structura genetica.

In conceptia moderna gena poate fi definita ca un segment polinucleotidic al moleculei de ADN, care detine sub forma codificata informatia genetica necesara sintezei unei proteine cu structura si functie specifica.

Fiecare crs. contine un nr. f. mare de gene (pana la cateva mii). Ordinea si dispozitia genelor sunt particulare fiecarui crs.

Fiecare gena ocupa o anumita pozitie numita locus (plural - loci), strict determinata in crs dar repetabila in intreg genotipul.

Genele situate pe acelasi locus, in perechea de crs. omologi, se numesc gene alele (sau omologe).

Exprimarea fenotipica a unui caracter ereditar constituie un rezultat al relatiilor existente intre gene, adica daca sunt alele sau nealele, precum si intre gene si mediu.


Homozigotie si heterozigotie


Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa). Atunci cand genele alele sunt identice spunem ca individul este homozigot pt. gena respectiva (AA - homozigot).

In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este heterozigot pt. gena respectiva (Aa - heterozigot).


Relatia dominanta, codominanta, recesivitate


In cadrul aceluiasi cuplu de gene alele se stabilesc relatii de dominanta, de recesivitate, de codominanta.

ex in starea de heterozigot Aa exprimarea genelor depinde de relatia de forta care apare intre ele.

Manifestarea fenotipica numai a genei A face ca aceasta gena si respectiv caracterul pe care il determina



sa fie considerata dominanta. In aceasta situatie numai una dintre gene se exprima prin caracter. Perechea sa, a, ramane fara efect aparent, este mascata si se numeste recesiva.

Factorul ereditar recesiv nu se manifesta fenotipic decat in stare homozigota (aa), atunci cand se afla prezent pe ambii crs. omologi.

Uneori, in stare heterozigota se exprima fenotipic, in mod egal ambele alele. In acest caz, intre cele doua alele exista o relatie de codominanta.

Un ex. de codominanta sunt alelele AB din sistemul sanguin care se pot manifesta concomitent producand fenotipul sau grupa de sange AB.

Prin conventie se noteaza cu majuscula gena dominanta si cu litera mica gena recesiva, astfel ca in populatie se pot gasi 3 fenotipuri sau exprimari, adica AA, Aa, aa.


Moduri de transmitere genetica monogenia, poligenia, poliotropia, polialelia - def. si caracteristici


Numeroase caractere normale si patologice sunt controlate fiecare de o pereche de gene alele. De aici sintagma o gena, un caracter.

Exprimarea fenotipica a caracterului aflata sub actiunea unei singure gene se numeste monogenie. In aceasta situatie, unei perechi de gene ii corespunde un efect fenotipic precis.

Daca un caracter este rezultatul actiunii mai multor gene aflate pe loci diferiti in crs. diferiti, fenomenul poarta numele de poligenie. Caracterele determinate poligenic se exprima de regula diferit sub aspect cantitativ, ceea ce inseamna ca poligenia asigura o expresivitate diferita a manifestarii aceluiasi caracter.

Atunci cand o gena este raspunzatoare de exprimarea mai multor caractere diferite aparent independente, fenomenul se numeste poliotropie.

- monogamie - o gena -> un caracter fenotipic

- poligenie - mai multe gene -> un caracter, expresivitate diferita

- poliotropie - o gena -> mai multe caractere<

In situatia in care ca urmare a mutatiilor suferite de gena initiala, acelasi locus poate fi ocupat de mai mult de doua tipuri de alele, fenomenul se numeste polialelie. In orice populatie exista un asemenea polimorfism alelic, creandu-se astfel conditii ale variabilitatii genetice in populatie.

ex la grupele sanguine, grupa A are doua variante : AI si AII.




Alte materiale medicale despre: Genetica medicala




Fumatul este fara echivoc printre factorii de risc responsabili de dezvoltarea unui adenocarcinom de duet pancreatic (118). Studiul relatiei fumat- [...]
Predispozitia la cancer si riscul crescut, legat de anumite localizari ale sale, unele tributare ereditatii, iar altele dobandite pe parcursul v [...]
Conductibilitatea electrica Mierea italiana uniflora (L. Persano O\'ddo - 28/426) de castanea, citrus, eucaliptus, arbutus, erica helianthus au [...]


Copyright © 2010 - 2024 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre genetica medicala

    Alte sectiuni
    Frumusete
    Termeni medicali
    Sanatatea copilului
    Igiena
    Geriatrie
    Sarcina
    Nasterea
    Venirea pe lume a copilului
    Mama dupa nastere
    Sanatatea femenii
    Dermatologie
    Homeopatie
    Reflexoterapie
    Adolescenta
    Kinetoterapie
    Ginecologie
    Obstetrica
    Psihiatrie
    Medicina generala
    Oftalmologie
    Oto-rino-laringologie
    Ortopedie
    Anestezia
    Masajul
    Sanatatea barbatului
    Urgente si primul ajutor
    Neurologie
    Odontologie
    Planificare familiala
    Maturitatea
    Varsta a iii-a
    Nefrologie
    Cancerologie
    Pediatrie
    Responsabilitatea juridica medicala
    Genetica medicala
    Simptome
    Rinologia
    Faringologia
    Laringologia
    Sistemul endocrin
    Radiologie
    Stomatologie
    Medicina legala
    Analize
    Asistenta medicala
    Chirurgie
    Dependente
    Fiziologie
    Microbilologie
    Neonatologie
    Optometrie
    Psihologie
    Reumatologie
    Traumatismele oaselor
    Traumatologie


    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Unde se incadreaza problema medicala?

    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile