eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Hematologie sl oncologie pediatrica

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » sanatatea copilului » hematologie sl oncologie pediatrica

Anemia constitutionala fanconi

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire

Anemia constitutionala fanconi
Este o afectiune rara, congenitala, cu debut tardiv cu mod de transmitere autosomal recesiv. Reprezinta 30% din aplaziile medulare constitutionale. Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomi ala) si are caracterele starilor preleucemice, ceea ce explica relativ frecventa transformare maligna in leucemia acuta mieloblastica sau mielomonocitara (15% din cazuri).
Debutul clinjc aparent se situeaza relativ tardiv (pentru o boala congenitala), cel mai frecvent intre 5-l2 ani, prin paloare progresi, manifestari hemoragice (purpura) sau/si infectioase. Caracteristica este prezenta sindromului plurimalformativ constand din semne cutanate (pete hiperpigmentare "cafe-au-lait" in 75% din cazuri), anomalii scheletice (absenta sau imtarea vicioasa a policelui, hipoplazia sau absenta radiusului, s.a.), malformatii viscerale (cardiace, oculare si cel mai frecvent renale). Retardul staluro-ponderal este constant.
Hemoleucograma evidentiaza pancitopenie progresi, (anomalia initiala poate fi trombo-citopenia); anemia este constanta, severa normocroma si moderat macrocitara (VEM:100-l20 u3). Reticulocitele sunt in numar foarte redus sau sunt absente. Hemoglobina F poate fi prezenta (lori de 5-l5%) si confirma originea centrala a anemiei. Mielograma (este indicata biopsia osteomedulara) evidentiaza rare elemente eritroblastice cu anomalii ale mitozeior, oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor. Aspectul maduvei se incadreaza in definitia starilor preleucemice, Efectuarea cariotipului completeaza investigatia paraclinica.
Tratamentul de electie consta in androgeno-terapie (oximetolon, metiltestosteron) administrate timp indelungat (luni, ani) care amelioreaza eritro-poieza, dar nu si trombocitopoieza sau granulocito-poieza.
Evolutia bolii este gra, spre moarte, in 50% din cazuri, in interlul a 2-4 ani de la debutul clinic, prin complicatii infectioase si hemoragice, datorate de obicei evolutiei spre leucemie a acestei stari preleucemice.


Clasificarea anemiilor aplastice si hipoplastice

I. Anemii prin tulburari elective ale liniei eritroblastice


1. Congenitale:

- Anemia Blackfan-Diamond


- Diseritropoieza congenitala

- Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH)



2. Dobandite

- Cronice


- Eritroblastopenia tranzitorie a copilului (dupa 6 luni)



- Anemia hipoplastica asociata cu timom (adulti tineri)


- Anemii imunologice (colagenoze)

- Idiopatice


- Alte forme (insuficienta renala cronica)

- Acute
- Eritroblastopenia Owren (crize aplastice in stari hemolitice cronice)
- Eritroblastopenia Gasser (infectii virale la indivizi sanatosi)


- Idiopatice

//. Anemii prin afectarea globala a celor trei linii celulare


1. Ereditare

- Anemia Fanconi


- Sindromul Schwachman

- Discheratoza congenitala



2. Dobandite

- Secundare:


- Toxice, medicamente, radiatii

- Postinfectioase (cea dupa hepatita virala acuta are evolutie foarte gra)


- Idiopatice (50% din cazuri), inclusiv stari preleucemice

///. Anemii prin indarea sau sufocarea medulara


1. Indarea medulara:

- Hemopatii maligne (leucemii, limfoame, neuroblastom)
- Boli de tezaurizare (Gaucher, Niemann-Pick, mucopolizaharidoze)
- Histiocitoza X


2. Sufocare medulara:

- Osteopetroza Albers-Schonberg


- Mielofibroza (foarte rar la copil)



Galerie de imagini si poze medicale: anemia


imagine cu anemiaimagine cu anemia imagini anemiaimagini anemia poza despre anemiapoza despre anemia


Alte materiale medicale despre: hematologie sl oncologie pediatrica





Definitie, date generale Anemia este modificarea patologica cea mai importanta si mai frecventa care afecteaza eritrocitele. Ea se defineste c [...]
(an + gr. haima = sange) Termen general care se refera la micsorarea sub valorile normale a numarului de globule rosii (hematii) si la scaderea [...]
SIMPTOME a™¦ slabiciune, oboseala si o senzatie de rau general; puteti fi usor anemic. a™¦ buzele dumneavoastra par albastrui, pielea pastoasa sau [...]


Copyright © 2010 - 2021 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre hematologie sl oncologie pediatrica

    Alte sectiuni



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile