eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Boli genetice

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » boli genetice

Distrofia miotonica

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Distrofia miotonica

            Distrofia miotonica este o afectiune neuromusculara transmisa autozomal dominant cu o incidenta de circa 1 la 8.000 de nou-nascuti, caracterizata prin penetranta incompleta si expresivitate variabila.

            Manifestari clinice. Simptomele apar de regula la adultul tanar, primul semn fiind cel mai adesea intarzierea capacitatii de relaxare a mainii dupa inclestarea pumnului. Acest semn este denumit miotonie si este prezent in majoritatea cazurilor simpto­matice, fiind urmat de hipotonie si hipotrofie musculara progresive. Alte manifestari frecvente sunt tulburarile de conducere cardiaca, afectarea mus­culaturii netede, tulburarile mintale, hipersomnia, cataracta oculara si diabetul insulino-dependent. La barbati se adauga atrofia testiculara si calvitia frontala precoce. Exista si forme congenitale care se caracteri­zeaza prin severitate crescuta (hipotonie musculara, retard mintal major, displegie faciala, dificultati de nutritie si tulburari respiratorii) si mortalitate neonatala de pana la 25%.

            Genetica. Gena DMPK (ce codifica o protein-kinaza) responsabila de boala este localizata pe cromozomul 19q13.2-q13.3. Distrofia miotonica este asociata cu expansiunea unui triplet CTG in regiunea 3' netranslata a genei. Numarul normal al acestor repetitii variaza intre 5 si 30; formele moderate de boala asociaza 50-80 de copii ale tripletului, in timp ce indivizii cu forme severe de boala au peste 2.000 de copii. Amplificarea repetitiei poate avea loc atat in meioza masculina, cat si in cea feminina. Cu toate acestea, expansiunile de ordinul a mii de repetitii, apar numai in gametogeneza feminina. Ca urmare, formele congenitale de boala sunt aproape intotdeauna transmise pe cale materna.




Alte materiale medicale despre: Boli genetice



BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII NUMARULUI NORMAL DE CROMOSOMI SINDROMUL PATAU SINDROMUL [...]
Boala polichistica renala autozomal dominanta             Boala polichistica renala a adultului (ADPKD) este o boala multisistemica ereditara, p [...]
Hemofilia A             Hemofilia A este o tulburare a coagularii transmisa legat de X, determinata de o deficienta a factorului VIII plasmatic [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre boli genetice

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile