eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Boli genetice

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » boli genetice

Boala polichistica renala autozomal dominanta

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Boala polichistica renala autozomal dominanta

            Boala polichistica renala a adultului (ADPKD) este o boala multisistemica ereditara, produsa de mutatii dominante ale unor gene autozomale, manifestata de obicei la adult si caracterizata prin chisturi renale multiple, bilaterale, care se asociaza variabil cu anomalii extrarenale, indeosebi hepatice si vasculare. ADPKD este una dintre cele mai frecvente boli ereditare la om, avand o prevalenta de circa 1 la 1.000.

            Manifestarile clinice ale ADPKD debuteaza de obicei in a treia - a patra decada de viata, dar chisturile pot fi depistate inca din copilarie, fiind mult timp asimptomatice. Atunci cand ating anumite dimensiuni, boala poate fi sugerata de dureri lombare si nefromegalie. Manifestarile extrarenale sunt reprezentate de chisturi hepatice, hipertensiune arteriala (secundara ischemiei renale), prolaps de valva mitrala, anevrisme intracranicne. Boala evolueaza frecvent spre insuficienta renala cronica (IRC) termi­nala.

            Diagnosticul pozitiv este de obicei usor la adult: rinichi mari (bilateral) cu chisturi multiple, prezenta chistilor in ficat, anamneza familiala pozitiva si sugestiva pentru transmitere autozomal dominanta.

            Genetica. Boala polichistica renala a adultului este o boala ereditara cu transmitere autozomal domi­nanta, penetranta dependenta de varsta si expresivitate variabila manifesta prin anomalii renale si extrarenale variate la bolnavi diferiti.

            Au fost identificate trei gene: PKD1 (prezenta la circa 85% dintre bolnavi), PKD2 (15%) si PKD3 (in cateva familii).

            Patogenie. Produsele genelor PKD – policistina 1 si 2 - interactioneaza si pot participa la o cale comuna de formare a chisturilor renale. Se crede ca policistina 1 ar functiona ca un receptor pentru un ligand necunoscut din matricea extracelulara, care controleaza sau mediaza o cale de semnalizare ce transmite celulelor epiteliale informatia pozitionala necesara in structura nefronului. In aceasta cale ar actiona si policistina 2. Mutatia genei PKD 1 ar duce, prin absenta policistinei 1, la pierderea functiei si deci la absenta semnalului, acest fapt determinand o modificare a programului de diferentiere celulara. In acest caz, celula nu poate sa-si mentina structura tubulara normala, creste rata de proliferare si apar o serie de modificari membranare care, impreuna cu remodelarea membranei bazale, duc la formarea chisturilor.

            Aceasta ipoteza patogenica nu explica una dintre caracteristicile fundamentale ale ADPKD: desi toate celulele renale au mutatia genei PKD 1 (in stare heterozigota, An), chisturile se formeaza numai la 1-2% din nefroni, iar nefronii afectati au numai un anumit segment dilatat. O explicatie posibila se bazeaza pe modelul „two-hit' din biologia tumorala: bolnavul se naste heterozigot (An), mostenind o gena PKD1 mutanta de la unul dintre parinti; existenta unei singure gene mutante nu este insa suficienta pentru formarea chistului. In timpul vietii se produce, in anumite celule, ,,pierderea heterozigozitatii' (prin mutatia somatica sau inactivarea celei de-a doua gene). Celulele dublu mutante (AA) nu produc deloc policistina, dispare semnalul necesar mentinerii starii de diferentiere si incepe proliferarea si formarea unei clone ce alcatuieste chistul.

            Diagnosticul genotipic. Metodele de analiza moleculara permit diagnosticul ADPKD fie prin analiza directa a genei, fie prin identificarea unor markeri ADN polimorfici situati in vecinatatea genei si transmisi impreuna cu aceasta (tehnici de inlantuire genica). Testarea genetica este indicata in doua situatii: tinerii peste 18 ani cu risc de 50% (cand ecografia nu poate evidentia totdeauna chisturile) care in functie de rezultat pot lua o decizie informata in ingul lor familial si evaluarea unui donator sanatos inrudit cu pacientul care va beneficia de transt.




Alte materiale medicale despre: Boli genetice



Un studiu recent (101) a demonstrat ca relatia inversa intre istoricul de fomat si aparitia precoce a bolii Alzheimer nu poate fi explicata de [...]
Fumatul reprezinta un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Crohn (risc de 1,46) iar fumatorii operati cu aceasta maladie au un risc mai mare de [...]
Boala Crohn a colonului este o afectiune inflamatorie cronica a intestinului caracterizata prin afectarea discontinua si transmurala a tuturor p [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre boli genetice

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile