ETIOLOGIE Perturbari determinate de degenerarea neuronului motor la orice nivel al SNC inclusiv coarnele anterioare ale maduvei spinarii, nucleii motori de la nivelul trunchiului cerebral si cortexul motor. Scleroza laterala amioirofica familiala (SLAF) reprezinta 5 10% din totalul cazurilor si este transmisa ca o afectiune autosomal dominanta. Sindroame nedelimiile clinic de forma clasica de SLA pot aparea mai rar dupa intoxicatii cu mercur, plumb sau aluminiu; in hiperparatiroidism, lireotoxicoza, mecanisme imu-nologice sau paraneoplazice si in perturbarile biochimice ereditare. Tumori si: site linga foramen magnum.
tumori inalte medulare, spondiloza cervicala. poliradtculopatiite cronice, polimiozita, atrofiile muschilor spinali si amiotro-fiile diabetice, din
sifilis si postpoliomiclitice.pot reproduce semnele si simp-tomele similare celor intilnile in SLA si trebuie eliminate cu grija in cadrul diagnosticului diferential ( elul 170-l).
ISTORICUL CLINIC Debutul se situeaza de obicei la virstele medii. in cele mai multe dintre cazuri avind 0 progresie de 35 ani pina la deces. Simptomatologia initiala prezinta slabiciune, topire a maselor musculare, rigiditate si crampe,
spasme in musculatura miinilor si bratelor. Picioarele sint cu mult mai putin afectate decit membrele superioare, avind ca simptomatologie generala rigiditatea,
crampele musculare si astenia. Simptomatologia tipica implicarii trunchiului cercbal include disartria si disfagia.
EXAMENUL FIZIC Afectarea neuronului motor periferic se manifesta prin
slabirea si degradarea musculaturii intrinseci a miinii. cel mai adesea prima implicata cu generalizare ulterioara. Fasciculatiile apar in musculatura implicata, iar librilatiile sint izibile la nivelul limbii. Hiperreflexia. spasticitatea si hiperextensia degetelor de la picioare, atrofia membrelor, aduc do despre afectarea neuronului motor central. Prinderea trunchiului cerebral produce degradarea musculaturii limbii, dificultati de articulare, fonatie si deglutitie ca si
paralizie pseudobuibara (dee. risul involuntar, plinsul). Trasaturi importante ale SLA ce se adauga la loul clinic sint pastrarea integritatii intclectuale, lipsa anomaliilor senzitive si absenta disfunctionalitatilor cii si
intestinului gros.
DATE DE LABORATOR LiMG aduce date obiective despre procesul de denerre a musculaturii, ca si despre implicarea musculaturii inerte de diferite radacini nervoase si diferiti nervi periferici. Mielografia CT sau RMN, pot fi folositoare pentru excluderea unor leziuni de compresie. LCR este normal. Lnzimele musculare (de e.x.. CK) pol fi crescute. Anticorpii serici anti gangliozide GM, si GDM, au fost comunicati in procentaj riabil la pacientii testati. Investigarea functiei pulmonare poate servi in cazul ventilatiei asistate. Testele folosite pentru diagnosticul diferential includ cercetarea urinii si singelui pentru metale grele, functiile tiroidiene, imunoclectrofore/a. loul enzimelor lizozomale. nivelele de vitamina B|2, VDRL, HLG, VSH si biochimia uzuala serica. In SLAF, exista un subgrup ce prezinta mutatii ale superoxicl dismutazei.
COMPLICATII Slabirea musculaturii respiratorii duce la
insuficienta respiratorie; disfagia poate duce la
pneumonie de aspiratie si poale compromite aportul de substante nutritive.
TRATAMENT Nu exista un tratament cu aderat eficient in SLA; oricum. cite forme de afectare secundara a neuronului motor ce se aseamana cu SLA sint traile (elul 171-l). Din acest motiv, toti pacientii vor 11 investigati cu foarte multa grija pentru depistarea acesiorafectiuni. La unii pacienti cu SLA, perfuziile i.v. sau administrarea intratecala de tireotropin-relcasing hormon (TRH) poate produce ameliorari tranzitorii ale functiei motorii, dar care nu par a fi de lunga durata. Citi factori cu tropism pentru neuronul motor au fost recent donati si caracterizati din punct de vedere biologic. Doi dintre acestia, factorul neurotrofic ciliar (FNTC) si insuline-likc growth factor I (IGF-l). sint in curs de testari clinice in tratamentul SLA. Tratamentul adjunt poate include protezarea pulmonara si ventilatia artificiala la domiciliu, terapie de recuperarea comunicarii verbale, nonverbale, sisteme de comunicare electronice sau mecanice pentru pacientii anartrici si supravegherea dietei pentru a asigura aportul caloric adect. Atentie la mijloacele folosite in terapia de recuperare (banderole, atele, cirje, cadre, carucioare mecanice), cu ajutorul carora se poale ameliora mult stalusul pacientului.
