Definitie
Tulburarea functiilor tubulare poate fi complexa (cistinoza) sau sa nu afecteze decit un singur sistem de transport. Bolile care intra in acest cadru, congenitale si precoce sau dobindite si mai tardive, sint numeroase.
Simptome revelatorii
La copil, cea mai mare parte a tubulopatiilor se manifesta printr-un retard statural, rahitism, sindrom poliuropolidipsic, episoade de deshidratare si uneori o nefrocalcinoza. La adult, poliuropolidipsia este mai putin neta iar atentia poate fi atrasa de simptome secundare tulburarilor electrolitice.
Principalele sindroame
1A Sindromul Fanconi traduce o afectare tubulara proximala.
Simptome Etiologii
Clinice retard statural Ereditare cistinoza
rahitism mitocondriale
poliurie metabolice
episoade de deshidratare idiopatic
Dobindite intox. cu metale grele
Biologice hiperaminoacidurie medicamente > (ifosfamida)
glicozurie gammapatii
hipftfosfatemie sindrom nefrotic
2A Acidozele tubulare cuprind in general o acidoza metabolica, o hipercloremije si o tulburare a excretiei de amoniac, eluata prin gaura anionica urinara (Na + K. - CI, N > 0); ele pot fi distale (tip 1) sau proximale (tip 2).
3A Numeroase alte afectiuni pot comporta o tubulopatie: hipoplazia renala, polichistozele, nefronoftiza, oxaloza, boli metabolice, sindromul Lowe, tirozinemia hepatorenala etc.
Evolutie, prognostic, tratament
Cea mai mare parte a tubulopatiilor necesita un tratament simptomatic (apa, Na, K, P, bicarbonat). in anumite situatii, inhibitorii de prostaglandin-sintetaza reduc notabil sindromul tubular. Mai multe boli metabolice justifica un tratament specific. La copil, terapeutica corecteaza adesea retardul statural si anomaliile osoase. Prognosticul tubulopatiilor este in general bun, cu rezer afectarilor extrarenale; totusi, in functie de etiologie,
insuficienta renala este posibila, ( elul 1-29 la ina urmatoare)
