eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Genetica medicala

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » genetica medicala

Transmiterea recesiva autosomala

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Transmiterea recesiva autosomala

 

   Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se manifesta decat in cuplu homozigot, aa.

   In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic, inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent 414i87e sanatoase, dar purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ poate avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos) sau aa (afectat).

   Din combinatiile genotipice posibile rezulta :

1. NN + NN -> NN

2. NN + Na -> NN, Na

3. Na + Na -> NN, Na, aa

4. NN + aa -> Na

5. Na + aa -> Na, aa

6. aa + aa -> aa

   In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic normali, dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia aceasta, raportul fenotipic este de 3:1.

  



Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi, dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de ¼ pt. fiecare sarcina, dar daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu ca unul dintre acestia sa fie bolnav.

   Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala.

 

 

22. Transmiterea recesiva gonosomala

 

   Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca sunt homozigote. Notam aceasta situatie XaXa. In raport cu gena data, starea de normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic homozigot, adica XNXN sau in cuplu heterozigot XNXa. In a doua varianta, femeia apare purtatoare de gena anormala.

   La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar XaY. Un barbat fara anomalie are genotipul XNY. Intre genotipurile parentale sunt posibile, teoretic, urmatoarele combinatii :

1. XNXN + XNY -> indivizi XNXN, XNY

2. XNXa + XNY -> XNXN, XNXa, XNY, XaY

3. XNXN + XaY -> XNXa, XNY

4. XNXa + XaY -> XNXa, XaXa, XNY, XaY

5. XaXa + XNY -> XNXa, XaY

6. XaXa + XaY -> XaXa, XaY

   Din aceste situatii rezulta faptul ca transmiterea recesiva legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi, manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este, de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :

- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete

- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt. fiecare copil de sex masculin.

- o femeie afectata cu genotipul XaXa, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.

- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X : hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.

 



23. Transmiterea dominanta gonosomala

 

   Aparent, acest tip de transmitere este asemanator celui dominant autosomal.

   Femeile exprima fenotipic un caracter dominant, controlat de o gena A, situata pe crs. X, in stare homozigota, adica XAXA sau in stare heterozigota XAXn. Persoanele feminine sanatoase au genotipul XnXn.

   Genotipul barbatului afectat este XAY, iar cel al barbatului sanatos este XnY.

Teoretic, posibilitatile combinatorii sunt :

1. XAXA + XAY -> XAXA, XAY

2. XAXn + XAY -> XAXA, XAXn, XAY, XnY

3. XAXA + XnY -> XAXn, XAY

4. XAXn + XnY -> XAXn, XnXn, XAY, XnY

5. XnXn + XAY -> XAXn, XnY

6. XnXn + XnY -> XnXn, XnY

  In realitate, numai unele din aceste combinatii se regasesc in populatie. Transmiterea respecta, in general, criteriile transmiterii dominante :

- continuitatea

- frecventa mare a cazurilor afectate

- absenta consanguinitatii

- aparitia unor copii sanatosi din parinti bolnavi

- toti copin sanatosi din parinti sanatosi

   Si aceasta transmitere are particularitati :

- tatal afectat transmite boala numai fetelor sale si niciodata baietilor, pt. ca fetele primesc crs. X cu gena mutanta, pe cand baietii primesc crs. Y

- copin sanatosi ai parintilor bolnavi sunt intotdeauna baieti, deoarece exista posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca crs. X cu gena normala (Xn) de la mama heterozigota (XAXn).

   Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul congenital, keratoza foliculara, rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia emailului dentar etc.




Alte materiale medicale despre: Genetica medicala



Transmiterea recesiva autosomala      Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, domin [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre genetica medicala

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Frumusete
    Termeni medicali
    Sanatatea copilului
    Igiena
    Geriatrie
    Sarcina
    Nasterea
    Venirea pe lume a copilului
    Mama dupa nastere
    Sanatatea femenii
    Dermatologie
    Homeopatie
    Reflexoterapie
    Adolescenta
    Kinetoterapie
    Ginecologie
    Obstetrica
    Psihiatrie
    Medicina generala
    Oftalmologie
    Oto-rino-laringologie
    Ortopedie
    Anestezia
    Masajul
    Sanatatea barbatului
    Urgente si primul ajutor
    Neurologie
    Odontologie
    Planificare familiala
    Maturitatea
    Varsta a iii-a
    Nefrologie
    Cancerologie
    Pediatrie
    Responsabilitatea juridica medicala
    Genetica medicala
    Simptome
    Rinologia
    Faringologia
    Laringologia
    Sistemul endocrin
    Radiologie
    Stomatologie
    Medicina legala
    Analize
    Asistenta medicala
    Chirurgie
    Dependente
    Fiziologie
    Microbilologie
    Neonatologie
    Optometrie
    Psihologie
    Reumatologie
    Traumatismele oaselor
    Traumatologie



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile