Organe genitale ambigue

Este un fenomen rar si necesita imediat opinia unui expert.
Elemente determinante ale genului. Trebuie sa se faca distinctia intre elementele sexuale genetice, gonadice, fenotipice (influentate de secretia hormonilor sexuali), si sexul psihologic.
Istoric si examen. Se determina daca subiectul a fost expus la testosteron, progesteron, fenitoina sau aminoglutetimid. Se urmari daca au existat in antecedentele familiale cazuri de mortalitate neonatala (sindromul adreno-genital se mosteneste ca o trasatura recesi). Se vor nota dimensiunile falusului si pozitia orificiului uretral, daca labiile sunt fuzionate si daca testiculele au coborat.
Testare. Se fac frotiuri din mucoasa bucala. in cazul in care este vorba de o fata se constata prezenta corpilor Barr. Se efectua testul pentru fluorescenta cromozomului Y. Aceste teste necesita mai putin de 24 de ore. Un studiu cromozomial necesita 5-9 zile. in cazul in care exista falus, dar frotiul bucal confirma genul feminin, diagnosticul fi de hermafroditism autentic, de sindrom adreno-genital, sau de prezenta hormonilor androgeni la mama (medicamente sau tumori). in cazul in care exista falus, iar frotiul bucal indica sexul masculin, se poate spune parintilor ca este vorba de un baiat.
Nu bazati pe aparente in cazul in care copilul prezinta: cript-orhidism bilateral (copil la termen), chiar daca falusul este prezent; cript-orhidism unilateral cu hipospadias; hipospadias peno-scrotal sau perineo-scrotal. Acesti copii trebuie sa fie examinati de un endocrinolog specializat pentru a se exclude rezistenta la androgeni (de ex. feminizare tes-ticulara, cand feminizarea se produce la adolescenta in ciuda andro-genilor, ceea ce face necesar ca acesti copii sa fie educati ca fete). NB: in cazul in care falusul intins masoara la nastere sub 25 mm este improbabil ca el sa poata fi folosit pentru procreare, in ciuda chirurgiei plastice.
Daca exista incertitudine din cauza dimensiunilor foarte reduse ale penisului, endocrinologul pediatru putea recomanda un tratament cu gonadotropina corionica timp de 3 zile. Daca copilul este baiat, penisul creste (este chiar posibil ca dimensiunile penisului sa atinga limitele normale) in interl de 48 de ore.

Hermafroditismul autentic. Dintre copin hermafroditi 10% sunt XY, 10% sunt un mozaic cromozomial si 80% sunt XX. Este preferabil ca acestia sa fie educati ca fete. Doua-treimi dintre hermafroditi vor avea menstruatie.
Sindromul adreno-genital consta din hiperplazie suprarenala congenitala din cauza unei secretii excesive de hormoni androgeni - consecuti deficitului de hidroxilaza-21, hidroxilaza-l1, sau 3-beta-hidroxi-steroid dehidrogenaza. Subiectul nu poate sa produca o cantitate adecta de cortizol si cresterea consecuti a hormonului adrenocorticotrop duce la hiperplazia suprarenalei si hiperproductie de precursori ai cortizolului (care au efecte androgene).

Caracteristici clinice si biochimice. Vomismente, deshidratare si ambiguitate genitala. Baietii nu vor prezenta anomalii la nastere, dar vor avea o instalare precoce a pubertatii, sau o ambiguitate genitala (cu reducerea secretiei de hormoni androgeni si deficit de 17-hidro ulaza), sau o masculinizare incompleta (hipospadias cu criptorhidism din cauza deficitului de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenaza). Hiponatremia (cu cresterea paradoxala a concentratiei sodiului in urina) asociata cu hiperpotasemie sunt frecvente. in 90% din cazuri se obser o crestere a 17-hidroxiproges-teronei din plasma. De asemenea se remarca o crestere a 17-ceto-steroizilor urinari.
Tratamentul de urgent este necesar in cazul in care copilul prezinta o criza adrenocorticala (colaps circulator) la scurt timp dupa nastere. Se administra de urgenta solutie salina intravenos (3-5g sodiu/zi), glucoza si hidrocortizon (100 mg/2-6h, i.v.). De asemenea se administra 0,lmg fludrocortison/zi per os.