eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


NEFROLOGIE

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » nefrologie

Sindromul alport

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire



Definitie - Genetica
Este vorba despre o afectiune ereditara care asociaza o nefropatie hematurica progresiva si o surditate de perceptie. Frecnta genei implicate este estimata la 1/5 000 cazuri; penetranta sa este totala la barbat in timp ce la 15 % din femeile afectate boala nu este exprimata; rata mutatiei este de 18%. Maladia afecteaza toate etniile, iar in 80% din cazuri este legata de o ereditate dominanta, legata de cromozomul X.


Elemente fiziopatologice


Ubicuitatea leziunilor (rinichi, cohlee, cristalin) si caracteristicile membranelor bazale glomerulare orienteaza spre o anomalie biochimica primitiva. Recent, o anomalie structurala a colagenului de tip IV a fost pusa in evidenta; gena acestui lant anormal de colagen este localizata pe bratul lung al cromozomului X (Xq22).


Criterii diagnostice ale diferitelor stadii evoluti

Afectarea renala este de tip glomerular; ea se poate manifesta de la nastere, fiind in general recunoscuta inainte de virsta de 10 ani. Hematuria este constanta si reprezinta primul simptom: ea este obisnuit microscopica, denind adeseori macroscopica, cu ocazia unei boli infectioase sau a unui efort. Proteinuria, initial absenta, creste progresiv si devine permanenta, asemanindu-se uneori cu cea dintr-un sindrom nefrotic; aceasta evolutie, mai frecnta la sexul masculin, este de prognostic prost si precede adeseori HTA si insuficienta renala. Diagnosticul este in general evocat in fata unui istoric familial (hematurie si/sau surditate la subiectii in viata, cauza de deces la ascendenti). Biopsia renala nu trebuie efectuata prea precoce la copil, cu riscul de a se trece pe linga leziunile caracteristice ale membranelor bazale glome rulare, observate numai la microscopia electronica; aceste leziuni sint, de fapt, segmentai", in genere, la copil si difuz la adult.



Afectarea auditiva este prezenta la 55% din femeile si la 65% din barbatii de 50 ani; ea este adeseori detectata inainte de virsta de 15 ani. Este vorba despre o surditate neurogena, afectind initial frecntele inalte (4 000 - 8 000 Hz), apoi pe cele conrsationale. Aceasta afectare este bilaterala, mai mult sau mai putin simetrica; ea beneficiaza de un sistem de amplificare la debut, dar poate ajunge la o surditate totala neprote-zabila. Afectarea oculara se manifesta la 1/3 din pacienti. Leziunile observate pot afecta diferitele segmente ale ochiului: lenticon anterior, cataracta subcapsulara, opacitati corneene, retinopatie. Sint raportate alte doua afectari extrarenale: maciotiombocitopatia si leiomiomatoza viscerala.
In ciuda progreselor biologiei moleculare, diagnosticul prenatal nu este valid actualmente.

Evolutie, prognostic si tratament
In cursul evolutiei, supragherea se refera mai ales la filtrarea glomerulara, la presiunea arteriala si la proteinuria din 24 de ore.
In toate cazurile, prognosticul este conditionat de afectarea renala, pentru care nu exista nici un tratament specific. Afectiunea este la originea a 2% din insuficientele renale terminale.



Alte materiale medicale despre: NEFROLOGIE




S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]


Copyright © 2010 - 2021 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre nefrologie

    Alte sectiuni
    Frumusete
    Termeni medicali
    Sanatatea copilului
    Igiena
    Geriatrie
    Sarcina
    Nasterea
    Venirea pe lume a copilului
    Mama dupa nastere
    Sanatatea femenii
    Dermatologie
    Homeopatie
    Reflexoterapie
    Adolescenta
    Kinetoterapie
    Ginecologie
    Obstetrica
    Psihiatrie
    Medicina generala
    Oftalmologie
    Oto-rino-laringologie
    Ortopedie
    Anestezia
    Masajul
    Sanatatea barbatului
    Urgente si primul ajutor
    Neurologie
    Odontologie
    Planificare familiala
    Maturitatea
    Varsta a iii-a
    Nefrologie
    Cancerologie
    Pediatrie
    Responsabilitatea juridica medicala
    Genetica medicala
    Simptome
    Rinologia
    Faringologia
    Laringologia
    Sistemul endocrin
    Radiologie
    Stomatologie
    Medicina legala
    Analize
    Asistenta medicala
    Chirurgie
    Dependente
    Fiziologie
    Microbilologie
    Neonatologie
    Optometrie
    Psihologie
    Reumatologie
    Traumatismele oaselor
    Traumatologie


    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile