1. Depistarea femeilor cu deficit enzimatic prin culturi de fibroblasti recoltati din tegumente unde lipseste activitatea enzimei hipoxantin-fosforibozil-transferazei (Geormaneanu si Barakat (9). La aceste femei se poate demonstra prin metode radioizotopice ca celulele afectate nu utilizeaza hipoxantina marcata radioactiv si nu o incorporeaza in citoplasma sub forma de ADN si ARN datorita deficientei enzimatice.

2. Sfatul genetic este permis la ora actuala datorata progreselor tehnice de citogenetica prin cunoasterea locusului unor gene pe un anumit cromozom si identificarea acestuia pe homo-logul lui prin modificarile de structura.

3. intreruperea terapeutica a sarcinii mai ales la femeile heterozigote sau care au avut in antecedente un copil cu sindromul Lesch-Nyhan. La aceste femei se efectueaza amnio-centeza si se sileste cariotipul celulelor provenite din lichidul amniotic, in vederea diagnosticului fetal al anomaliilor ereditare survenite in cursul hiperuricemiilor.
Determinarea sexului fetal trebuie efectuat cat mai precoce, mai ales pentru un fat de sex masculin la care mama transmite o gena patologica legata de cromozomul X.
De asemenea, se poate doza activitatea enzimei hipo-xantin-guanin-fosforibozil-transferaza din concentratul de celule amniotice si atunci cand aceasta este absenta si fatul este de sex masculin, este indicat artul terapeutic.