Hemocromato/.a apare atunci cind absorbtia intestinala crescuta de fier determina depozitarea fierului, fibrozc si insuficiente organice ale ficatului, inimii, pancreasului si hipofizei. Cauzele includ mutatii unigenetice, perturbari ale hematopoezei (cum ar 11 in
anemia sideroblastica si in lalasemie) sau ingeslia excesi de fier. Afectiunile hepatice de etiologic alcoolica pot fi de asemenea asociate cu o crestere moderata a Fe hepatic si a depozitelor de Fe din organism (elul 159-l).
SIMPTOMATOLOGIE Include slabiciune, oboseala,
pierdere in greutate, o pigmentatie bronzata sau o lenta mai inchisa a pielii, dureri abdominale si pierderea libidoului. La 95% dintre pacienti apare hepatomegalia, uneori in prezenta unor probe functionale hepatice normale. Alte simptome sint: stelute sculare, splenomegalic, artropalii, ascita.
aritmii cardiace,
insuficienta cardiaca, disparitia pilozitatii corporale, eritemul palmar, ginecomastia si atrofia tesliculara. Ultima este datorata implicarii hipofizei si a deficitului de gona-dotropina si insuficientei hepatice cu exces estrogenie. Diabetul zaharat apare in 65% din cazuri, de obicei la pacientii cu antecedente familiale de
diabet zaharat. Mai rar apar insuficienta suprarenala,
hipotiroidismul si hipoparatiroi-dismul.
Fe seric, procentul de saturare a transferinei si nivelul feritinei serice sint crescute. Mobilizarea urinara a Fe este crescuta dupa administrarea de defero-xamina i.m. Biopsia hepatica este testul diagnostic cel mai concludent ce trebuie efectuat in cazurile de suspiciune. O data diagnosticul silit, membrii familiei trebuie investigati prin masurarea combinata a (I) procentului de saturare a transferinei si (2) a nivelului feritinei serice. Daca vreunul dintre teste este anormal, se impune efectuarea biopsiei hepatice.
TRATAMENT Implica indepartarea Fe in exces din corp, de obicei cu ajutorul flebotomiilor intermitente. Din moment ce o unitate de singe contine 250 mg Fe, iar cantitatea ce trebuie indepartata este de 25 g sau mai mult, flebotomia se efectua saptaminal timp de 2-3 ani. Se vor practica apoi flebotomii mai putin frecvente. in asa fel incit sa se mentina nivelul Fe seric la < 27 p.moli/1 (< 150u.g/dl).
Cauzele de deces la cazurile netratate includ insuficienta cardiaca (30%),
ciroza (25%) si
carcinomul hepatocelular (30%); ultimul se poate dezvolta in ciuda indepartarii adecte a Fe.
