eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Bolile infectioase

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » bolile infectioase

Sindromul marfan

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Sindromul Marfan

            Definitie. Sindromul Marfan este o afectiune a tesutului conjunctiv transmisa autozomal dominant, cu expresivitate variabila si manifestata prin anomalii oculare, articulare si cardiovasculare.

            Incidenta: 1/10.000, fara predilectie geografica sau etnica.

            Manifestari clinice: boala se manifesta cu anomalii in trei sisteme majore: scheletic, ocular, cardio­vascular; mai rar, se intalnesc afectari cutanate, pulmonare si durale. Anomaliile scheletice includ: talie inalta disproportionata (pe seama membrelor), arahnodactilie, deformari ale sternului, scolioza, laxitate si hipermobilitate articulara. Anomaliile oculare sunt reprezentate de miopie, subluxatie de cristalin, cornee plata, hipoplazie iriana. Malformatiile cardiovasculare includ: prolaps de valva mitrala, insu­ficienta aortica, dilatatia si ruptura aortei ascendente.

            Multe semne ale sindromului Marfan se dezvolta cu varsta.

            Patogenie: in sindromul Marfan se produce - prin mutatia genei FBN1 - o alterare a structurii tesu­tului conjunctiv, care explica manifestarile sale clinice. Gena FBN1 codifica fibrilina 1, o glicoproteina extracelulara, ce formeaza microfibrile in structura tesutului conjunctiv. Mutatiile FBN1 sunt foarte variate si produc boala printr-un fenomen de dominanta negativa (la heterozigotii An, fibrilina modificata produsa de gena A inhiba formarea de microfibrile, desi gena n codifica o fibrilina normala). Circa 20% din cazuri sunt produse de mutatii noi. Este de subliniat faptul ca unele mutatii produc sindroame inrudite cu sindromul Marfan: arahnodactilia familiala, fenotipul MASS (de la mitral, aorta, skeletal, skin), ectopia de cristalin AD.

            Genetica: gena FBN1 este localizata pe 15ql5 si se transmite autozomal dominant. Bolnavii au risc de 50% de a avea un copil afectat cu sindrom Marfan.

            Diagnostic: pentru afirmarea diagnosticului de sindrom Marfan este necesara indeplinirea urma­toarelor conditii:

            • Pacient (cazul index): criterii majore in cel putin doua sisteme diferite si implicarea unui al treilea;

            Membri ai familiei: prezenta unui criteriu major si anamneza familiala pozitiva.

            Diagnostic prenatal, screening neonatal: posibil in cazurile cu risc; nu se foloseste pe scara larga.

            Prognostic: rezervat datorita afectarii cardiovasculare.

            Tratament: medical (beta blocante, pentru a incetini progresia dilatatiei aortice; profilaxie cu anti­biotice, pentru profilaxia unei endocardite) si chirurgical pentru complicatiile cardiovasculare si osteo-articulare.




Alte materiale medicale despre: Bolile infectioase



S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre bolile infectioase

Advertisements


Alte sectiuni
Boli si tratamente
Boli digestive
Boli cardiovasculare
Bolile infectioase
Definitii boli
Bolile cardiovasculare
Bolile respiratorii
Bolile digestive
Handicapurile
Bolile oaselor
Bolile alergice
Bolile venelor
Drogurile
Sistemul endocrin
Gamapatiile monoclonale
Bolile esofagului
Bolile stomacului si duodenului
Bolile intestinului subtire
Boli de colon, rect, anus
Bolile ficatului
Bolile cailor biliare
Bolile pancreasului
Bolile splinei
Bolile peretelui abdominal
Bolile peritoreului
Boli sexuale
Hiperuricemiile
Insomnia
Boli endocrine
Boli parazitare
Virusologie
Bolile psihice
Boli stomatologice
Boli cerebrale
Boli genetice
Boli alergice
Bolile ochiului
Bolile sangelui
Boli perete abdominal
Boli renale



Ai o problema medicala?
Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

Intrebarea in cateva cuvinte
Intrebarea cu toate detaliile
Unde se incadreaza problema medicala?
Scrie codul din imaginea alaturata
Scrie codul din imaginea alaturat



Vezi toate intrebarile