eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Bolile infectioase

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » bolile infectioase

Sferocitoza ereditara

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Sferocitoza ereditara

            Sferocitoza ereditara este o boala genetica determinata de mutatii ale unor gene ce codifica proteine de structura ale membranei eritrocitare. Frecventa bolii este apreciata a fi de circa 1 la 5.000 de indivizi in populatia europeana.

            Simptomatologie. Boala se caracterizeaza printr-o marcata heterogenitate clinica, de la forme cvasiasimptomatice pana la forme cu anemie hemolitica fulminanta. Trasatura morfologica a bolii este prezenta microsferocitelor, rezultat al unor pierderi ale membranei eritrocitare. Sferocitele sunt eliminate rapid din circulatie la nivelul splinei (hemoliza extravasculara). Ca urmare, splenomegalia este una dintre trasaturile dominante ale bolii. Princi­palele complicatii sunt aplazia sau criza megaloblastica, criza hemolitica, colecistita si colelitiaza pre­cum si hemoliza neonatala severa.

            Genetica. Boala este transmisa de regula autozomal dominant. In acest caz, indivizii bolnavi sunt heterozigoti pentru mutatia cauzatoare a bolii, formele homozigote nefiind descrise (probabil sunt incompatibile cu viata). Circa 25% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii de novo. Transmiterea autozomal recesiva este intalnita in circa 20-25% din cazuri, indivizii bolnavi fiind homozigoti sau heterozigoti compusi.

            Etiologia bolii este heterogena, pana in prezent fiind descrise drept cauze mutatiile la nivelul a cinci gene:

            - Mutatiile  genei  pentru  ankirina 1 (ANK1 - cromozomul 8p11.2);

            - Mutatiile spectrinei b (SPTB - cromozomul I4q22-q22.3);

            - Mutatiile schimbatorului de anioni tip 1 sau pro­teina banda 3 (gena SLC4A1 - cromozomul 17q21-q22);

            - Mutatiile proteinei 4,2 (gena EPB42 - cromozomul 15q15);           

            - Mutatiile spectrinei a (SPTA1 - cromozomul 1q21).

            Diagnosticul prenatal este posibil atunci cand se cunosc mutatiile prezente in familie. Sfatul genetic este relativ dificil, datorita heterogenitatii genetice si mutatiilor noi.

            Tratamentul substitutiv si splenectomia pot ameliora evolutia bolii.




Alte materiale medicale despre: Bolile infectioase



Este probabil sA¤ existe si alte virusuri hepatice umane. Cu toate cA¤ HCV este In mod clar cauza majorA¤ a hepatitei parenterale non-A non-B, existA¤ [...]
RELATIILE DINTRE MODIFICARILE ENDOCRINE ALE PUBERTATII SI INFECTIA TUBERCULOASA Factorii care declanseaza pubertatea si conduc evolutia adol [...]
Definitie Este o boala acuta severa determinata de neurotoxina botulinica, care ajunge in organism fie ingerata cu unele alimente contaminate cu Clos [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre bolile infectioase

Advertisements


Alte sectiuni
Boli si tratamente
Boli digestive
Boli cardiovasculare
Bolile infectioase
Definitii boli
Bolile cardiovasculare
Bolile respiratorii
Bolile digestive
Handicapurile
Bolile oaselor
Bolile alergice
Bolile venelor
Drogurile
Sistemul endocrin
Gamapatiile monoclonale
Bolile esofagului
Bolile stomacului si duodenului
Bolile intestinului subtire
Boli de colon, rect, anus
Bolile ficatului
Bolile cailor biliare
Bolile pancreasului
Bolile splinei
Bolile peretelui abdominal
Bolile peritoreului
Boli sexuale
Hiperuricemiile
Insomnia
Boli endocrine
Boli parazitare
Virusologie
Bolile psihice
Boli stomatologice
Boli cerebrale
Boli genetice
Boli alergice
Bolile ochiului
Bolile sangelui
Boli perete abdominal
Boli renale



Ai o problema medicala?
Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

Intrebarea in cateva cuvinte
Intrebarea cu toate detaliile
Unde se incadreaza problema medicala?
Scrie codul din imaginea alaturata
Scrie codul din imaginea alaturat



Vezi toate intrebarile