Boala autozonal dominanta a receptorilor LDL afecteaza unul din cinci sute de indivizi. Heterozigotii au cresteri plasmatice ale colesterolului si ale LDL de doua pana la trei ori. Ateroscleroza accelereaza aparitia infarctului miocardic prematur, mai ales la barbati. Rarii homozigoti prezinta o ateroscleroza agresiva care se poate manifesta inca din

copilarie.

Xantoamele tendinoase si de la nivelul arcului comean sunt manifestari frecvente. Diagnosticul este sugerat prin determinarea unor valori crescute ale colesterolului plasmatic cu nivele normale ale trigliccridelor. Toate eforturile trebuie concentrate pentru a scadea nivelul colesterolului plasmatic la
normal.
Tratamentul consta in restrictia alimentelor cu colesterol,

rasini fixatoare de acizi biliari.

Colestiramina, sau colestipol, si inhibatori ai HMG-CA: reductazei = lovastatin, provastatin sau simvastatin.

HlPERLIPIDEMIILE FRECVENTE

A. Hipercolesterolemie izolata

a) Hipercolesterolemia familiala, de obicei, dezvolta xantoame la varsta adulta si boala vasculara la treizeci-cincizeci de ani. in sange, prezinta crescut LDL.
B) Hipertrigliceridemia izolata, de obicei asimptomatica, poate fi asociata cu risc crescut de boala vasculara.
a) Hipertrigliceridemia familiala prezinta crescut DL.
b) Deficit familial de lipoproteinlipaza - prezinta in sange crescuti chilomicronii. Clinic asimptomatic, poate fi asociat cu pancreatita, dureri abdominale, hepatosplenomegalie. in aceasta boala se intarzie meolismul chilomicronilor. Plasma are aspect laptos sau cremos.
Semnele dispar cand pacientul este supus dietei fara grasimi (mai putin de 20 g pe zi).

C. Hipertrigliceridemia si hipercolesterolemia

1. Hiperlipemia combinata este asimptomatica pana la instalarea bolii vasculare. in sange se gasesc crescute DL si LDL.In forma familiala se gaseste o crestere izolata a TG sau a LDL a colesterolului.
Disbetalipoprotenemia - clinic asimptomatica pana la instalarea bolii vasculare. Poate prezenta xantoame polua sau tubo-eruptive, in sange se gasesc crescute DL si IOL, iar LDL este normal.
1DL = lipoproteinemie cu densitate intermediara

DL = lipoproteinemie cu densitate foarte scazuta

LDL = lipoproteinemie cu densitate scazuta

TG = trigliceride

HDL = lipoproteinemie cu densitate crescuta