Aspecte genetice in anevrismul de aorta

Aspecte genetice in anevrismul de aorta

In ultima decada s-au acumulat do substantiale privind predispozitia genetica in anevrismele de aorta. S-a speculat ca o gena x-linkata ar putea constitui un factor predispozant avand in vedere frecventa mult mai mare a bolii la barbati. De asemenea, gena incriminata ar fi autozomal dominanta, iar femeile intra in grupa de risc doar la varste foarte inaintate. Pana acum nici o teorie nu a fost certificata de baza genetica pentru proteoliza matriceala crescuta din boala aortica anevrismala.

In prezent se studiaza rolul inhibitorului de metaloproteaze (TIMP) ca unic factor predispozant genetic. Studii preliminare au aratat ca TIMP este deficitar atat in pielea pacientilor cu anevrism de aorta , cat si in peretele aortic anevrismal.

Pentru bolile de tesut conjunctiv ce includ ca manifestari anevrismul de aorta, substratul genetic a fost demonstrat, in special pentru sindromul Marfan si sindromul Ehlers-Danlos. In afara anomaliilor de procolagen III din sindromul Ehlers-Danlos au fost detectate modificari de colagen tip III in familii cu anevrism de aorta. Rezultate preliminare sugereaza o varianta polimorfica a genei pentru colagenul de tip III, asociata cu boala anevrismala la femei.

Alte sindroame si boli asociate cu afectiuni anevrismale si care au substrat genetic , sunt pseudoxantoma elasticum (defect autozomal recesiv de elastina) , homocistinoria , sindromul Klippel- Feil, sindromul Noonan, sindromul Turner, sindromul de cromozom x fragil, anuloectazia aortica.

Cum 15% din pacientii cu anevrisme infrarenale au o ruda de gradul I afectata de aceeasi boala, stabilirea aspectelor genetice implicate, a modalitatilor de transmitere si a riscurilor evolutive in vederea profilaxiei si a diagnosticului precoce ramane o problema deschisa.