eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Boli genetice

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » boli genetice

Boala huntington

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Boala Huntington

            Boala (sau coreea) Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva, carac­terizata printr-un sindrom extrapiramidal, insotit de tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Boala se transmite autozomal dominant si este determinata de mutatii dinamice ale genei HD pentru huntingtina.

            Prevalenta bolii in populatia europeana este de circa 1 la 20.000 de persoane.

            Simptomatologie. Boala este caracterizata prin aparitia in a doua jumatate a vietii a unor tulburari neurologice motorii (coree, distonie), tulburari cog­nitive si de personalitate care evolueaza progresiv. In stadiile avansate de boala, pacientii dezvolta tulburari motorii severe (care ii fac dependenti), pierdere ponderala, tulburari de somn, incontinenta si mutism, iar evolutia este catre decesul prematur (varsta medie la deces fiind 55 de ani).

            Genetica. Boala Huntington se transmite autozomal dominant, dar are o penetranta dependenta de varsta. Boala este determinata de mutatii ale genei HD pentru huntingtina care afecteaza predominant striatumul si cortexul si determina manifestarile clinice caracteristice. Mutatiile care cauzeaza boala Huntington sunt de regula expansiuni ale unei repetitii CAG, localizata la nivelul exonului 1 al genei HD.

            Alelele normale ale genei au 10-26 de repetitii; alelele cu un numar de 27-35 de repetitii nu determina manifestari clinice, dar se asociaza cu un risc crescut de expansiune pana la mutatii complete in cursul gametogenezei; alelele mutante ce produc boala au peste 35 de repetitii.                                                     

            Varsta pacientului la diagnostic este invers corelata cu numarul repetitiilor CAG; astfel, formele cu debut la adult se asociaza cu un numar de 40-55 de repetitii, in timp ce debutul juvenil al bolii este asociat unui numar de peste 60 de repetitii CAG; nu exista insa corelatii intre numa­rul repetitiilor CAG si alte trasaturi ale bolii.           

            Transmiterea mutatiilor in succesiunea generatiilor se asociaza cu un risc de amplificare a numarului repetitiilor, ceea ce determina fenomenul de anticipatie (aparitia mai precoce a bolii in succesiunea generatiilor). Acest fenomen de amplificare este mult mai frecvent in gametogeneza masculina. Ca urmare, indivizii care mostenesc o alela mutanta de la tata au un risc mai mare de a dez­volta forme de boala cu debut juvenil (circa 80% dintre cazurile severe avand alela mutanta mostenita de la tata).

            Patogenie. Expansiunea repetitiei CAG conduce la expansiunea tractului poliglutaminic din structura huntingtinei, ceea ce este echivalentul unei mutatii cu castig de functie. Huntingtina mutanta pare sa fie cauza acumularii unor agregate in citoplasma si nucleii neuronilor de la nivelul neostriatului, cu modificari consecutive ale nivelului receptorilor exprimati la acest nivel care, in final, conduc la moartea neuronala.

            Tratament. In prezent, nu exista nici un tratament curativ al bolii. Tratamentul utilizat este concentrat asupra ameliorarii tulburarilor neurologice si de comportament.                            

            Sfat genetic si diagnostic presimptomatic. Intrucat debutul bolii la varsta adulta are loc frecvent catre sfarsitul perioadei reproductive, este probabil ca persoanele purtatoare sa fi transmis mutatia la descendenti. Probabilitatea unui individ de a fi purtator de gena mutanta (heterozigot), daca este clinic neafectat, dar are un parinte afectat, se calculeaza conform teoremei Bayes. Riscul de transmitere a unor mutatii complete este de 50%. In cazul purtatorilor unor premutatii, riscul de expansiune catre o mutatie completa este de circa 3% in cazul meiozei masculine. In prezent, sunt disponibile metode de diagnostic prenatal si presimptomatic bazate pe analiza numarului repetitiilor CAG de la nivelul exonului 1 al genei pentru huntingtina. Diagnosticul presimptomatic pune insa numeroase probleme etice avand in vedere trauma psihologica pe care o asociaza predictia unei boli pentru care nu exista un tratament curativ.




Alte materiale medicale despre: Boli genetice



Un studiu recent (101) a demonstrat ca relatia inversa intre istoricul de fomat si aparitia precoce a bolii Alzheimer nu poate fi explicata de [...]
Boala Crohn a colonului este o afectiune inflamatorie cronica a intestinului caracterizata prin afectarea discontinua si transmurala a tuturor p [...]
Boala Crohn a colonului este o afectiune inflamatorie cronica a intestinului caracterizata prin afectarea discontinua si transmurala a tuturor p [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre boli genetice

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile