Similar altor hemopatii maligne sau altor neoplasme si in BH poate fi sustinuta participarea unor factori genetici. Mai precis, existenta unei susceptibilitati genetice ereditare este indicata de constatarea anumitor aspecte epidemiologice (2,4).
1. Agregarea familiala a bolii: BH cunoaste o incidenta foarte crescuta la gemenii monozigoti, incidenta apreciata (Mack si colab., 1935) a fi de 100 de ori mai mare; de asemenea, la frati, coexistenta bolii este de 6 ori mai crescuta (Gruffermann si Delzell, 1984) mai ales pentru cei de acelasi sex. Au fost descrise si cazuri de BH aparute la parinti si copii. Aceste date sustin faptul ca agregarea familiala a BH este genetica.
2. Variatia incidentei in grupurile rasiale sau etnice, cu un anumit risc de dezvoltare a BH independent de starea socio-economica, sustine si ea existenta unei susceptibilitati genetice. Astfel, asiaticii din SUA au o rata de incidenta mult mai redusa decat cei din Asia, in ciuda diferentelor de conditii socio-economice existente. Evreii din SUA au un risc mai crescut de a dezvolta BH ativ cu celelalte grupuri religioase, chiar si atunci cand nu exista diferente economico-sociale.
3. Asocierea cu antigenele HLA: este constatat un risc dublu de a dezvolta BH pentru persoanele cu alela HLA-DPB1*0301 sau alte gene inrudite si un risc scazut (frecventa redusa) la asiaticii cu alela HLA-DPB1*0401. Subtipul histologic SN este asociat cu intreaga regiune HLA clasa ll-a; riscul este crescut pentru anumite alele DRB1 si scazut pentru altele, in timp ce acest risc exista pentru DPB1*0301 numai in asociere cu haplotipul particular DR-DQ.
Aceste date sugereaza cu tarie existenta susceptibilitatii genetice transmise pentru anumite cazuri de BH, in mod deosebit pentru subtipul histologic cu SN.
Asocierea moleculelor de clasa I ale H LA si a BH este pusa in legatura si cu infectia (din anumite cazuri) cu VEB, genele de clasa I mediind raspunsul limfocitelor T citotoxice la aceasta infectie.
4. Este posibil ca perturbarile genetice precursoare bolii sa fie induse, in aceste cazuri, de un agent etiologic comun, cel mai adesea fiind incriminate anumite virusuri. Pe de alta parte, un teren "friabil" din punct de vedere genetic fi raspunzator de conferirea unor perturbari imunologice si a unei stari de imunodeficienta relati (care se pot transmite din generatie in generatie), pe fundalul carora riscul de aparitie al BH este mult crescut in atie cu restul populatiei. Factori toxici de mediu, factori infectiosi si anumite particularitati rasiale, economico-sociale si genetice se constituie in elemente cu pondere riabila (dar asociati) in conturarea unor cadre epidemiologice ce caracterizeaza BH (2,3,4,6).