Cauza acestei tulburari o constituie lipsa sau o activitate redusa a fenilalanin-hidroxilazei. Acest deficit se transmite ca o caracteristica rece-si autosomala (gena, care se gaseste pe cromozomul 12, sufera adesea mutatii, si exista o gama larga de manifestari clinice, de la lipsa aproape completa a simptomelor pana la retardare mintala gra).
Caracteristicile clinice sunt: par deschis la culoare, convulsii, eczema, urina cu miros fermentat. Cele mai importante semne sunt QI deficitar si deficitul de cunoastere.
Teste de laborator: hiperfenilalaninemi.! (in mod normal loarea acesteia riaza intre 50 si 120 jamol/1; cazurile "benigne" de fenil-cetonurie se prezinta cu lori mai mari de 1000 mnol/1).

Tratament
lista de mai sus. Dieta cu cantitati reduse de fenilala-nina pentru a mentine concentratia acesteia in ser sub nivelul de 600 umol/1 - mai ales prin prescrierea unor substituenti alimentari sub forma de bauturi cu aminoacizi, o cantitate de proteine redusa (intre 300 mg si 8 g/zi, in functie de rsta si de gravitatea deficitului de fenilalanin-hidroxilaza).

Exista numeroase date care arata ca leziunile SNC (hipomielinizare) sunt proportionale cu gradul de fenilcetonemie, dar unele studii nu au reusit sa demonstreze ca o dieta stricta poate avea drept rezultat obtinerea unui QI mai bun.2
Prevenirea manifestarilor clinice. Se face un control al sangelui o data pe saptamana cu ajutorul testului Guthrie - spot pe hartie de filtru.
Fenilcetonuria materna. Oricat de bun ar fi controlul mamei exista usoare deficiente neurologice.1 Implicatia acestui fapt este ca un control efectuat in cursul sarcinii trebuie sa fie chiar si mai strict decat in copilarie. De aici necesitatea de a face consiliere inainte de conceperea fatului.