Definitie: stari patologice caracterizate prin alterarea calitativa sau cantitativa a enzimelor eritrocitare, avand drept consecinta scaderea duratei de viata a eritrocitului, ceea ce se exprima clinic prin crize hemolitice. Au fost numite anemii hemolitice nesferocitare (pentru a fi deosebite de anemia hemolitica Minkowski-Chauffard).
Exista peste 20 de tipuri de enzimopatii ereditare, dintre care deficitul de piruvatkinaza interfereaza calea meolica anaeroba Embden-Mayerhof, iar deficitul de G6PD calea
aeroba a suntului hexozomonofosfat.

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) eritrocitara

Aceasta enzimopatie eritrocitara ereditara este responsabila de o entitate clinica cu personalitate distincta, cea mai frecventa si detecila prin tehnici de laborator intrate in uz in tara noastra.
Boala ereditara transmisa X-linkat, are expresie clinica completa la baieti (homozigoti) si la fete
^homozigote; fetele heterozigote sunt asimptomatice, dar purtatoare ale tarei. Ca si talasemia, este mai raspandita in tarile din jurul Marii Mediterane, dar si in Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est, aria ei de raspandire fiind, ca si in cazul talasemiei, suprapusa cu cea a malariei, considerandu-se ca ofera ca si talasemia un avantaj selectiv. in aceste zone deficitul enzimatic cuprinde 20-24% din indivizi.
In tara noastra au fost semnalate cazuri, in special in varianta B (mediteraneeana, caracteristica populatiei albe), care corespund unui deficit functional sever (activitatea enzimatica sub 1%).
Mecanismul hemolizei. Criza hemolitica este declansata de contactul cu substante sau medicamente cu actiune oxidanta. in conditiile unei activitatiImatice scazute (determinata genetic) apar eritrocitar produsi de degradare oxidativa ai

loglobinei, care precipita intracelular, favorizand

tructia prematura a eritrocitelor (hemoliza).

Manifestari clinice. intre crizele hemolitice, bolnal nu are semne de boala si este normal hematologic. in perioadele hemolitice (induse de substante cu actiune oxidanta), numarul hematiilor si cantitatea de hemoglobina (Hb) scad brutal (Hb