Are o prevalenta de aproximativ 15% din pacientii cu hematurie izolata. Anamneza familiala atenta este importanta pentru diagnostic, relevand adesea unul sau mai multi membri de sex masculin care au surditate neurala si evolutie spre boala renala terminala.
lou clinic: hematurie izolata gasita la un examen-screening; episoade de hematurie macroscopica in asociere cu o boala virala intercurenta sau hematurie macroscopica aproape continua; baietii sunt mai ser afectati decat fetele, prezentand hematurie si proteinurie in primii 10 ani de viata. Alte trasaturi: surditate neurala pentru tonuri inalte (apare dupa debutul bolii renale), anomalii oculare. Sugarii prezinta hematurie si cilindrurie recidivanta, fara simptome sistemice. Uneori, semnele de insuficienta renala constituie prima indicatie de boala; de obicei, insuficienta renala apare la adolescenta, cu maximum in a treia decada de viata.
Histologia renala (prin biopsie) confirma diagnosticul si ajuta pentru determinarea prognosticului; tipic, se evidentiaza o glomerulonefrita proliferativa; la fetele afectate, datele clinice si cele de la biopsia renala sunt sugesti pentru boala membranei bazale subtiri.

Cand se suspecteaza sindromul Alport, trebuie examinati si alti membri ai familiei (auzul, examenul de urina); nefrita Alport este o boala familiala, transmisa de obicei X-linkat dominant sau autoso-mal dominant. Defectul primar este o modificare a tipului IV de colagen, printr-o mutatie a genei de colagen COL4A5; aceasta provoaca o anomalie a lantului oc-3, component al tipului IV de colagen, impiedicand asamblarea corecta a lanturilor cc-3 si a-5.
Boala are potential evolutiv spre boala renala terminala (formele sere, la baieti).