eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
NutritieBoli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri


Sindroame la nastere

NAVIGARE RAPIDA: » Pagina principala » GHID MEDICAL » pediatrie » sindroame la nastere

Trisomia 18 (sindromul edwards)




ReprezintA a doua aberatie cromozomialA ca frecventA.
Incidenta este de 1/8.000 de nou-nAscuti i. Se intAlneste la toate rasele si este mai frecventA la sexul feminin (raportul M/F = 1:4).
Copin se nasc peste termen, insA cu greutate micA la nastere. Majori-tatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de atA (30% in prima lunA), iar 10% supraetuiesc dupA vArsta de 1 an.
Caracteristici generale: retard mental, esecul cresterii, hipertonie, greutate micA la nastere.
Craniul: trAsAturi mici, micrognatie, urechi jos imtate si mal-formate, fante palpebrale scurte, gurA micA, nas drept, occiput plat.


Ochit microftalmie, coloboma, opacitAti corneene.

MAnA si degete: degete deformate in flexie cu suprapunerea inde-xului pe degetul III, focomelie, dermatoglife anormale.


Torace: stern scurt, hernie diafragmaticA.

Defecte la nastere asociate: anomalii congenitale de cord (DSV si ductus arteriosus patent), rinichi in potcoavA, malformatii digestive, stenoza de pilor, megasigmoid, palatoschizis, fistulA esotrahealA.
Patogenie: translocatia cromozomului 18 determinA aparitia unei trisomii 18 partiale. S-au publicat cazuri de trisomie 18 mozaicism.
RiscAl de recwentA este mic. Diagnosticul prenatal prin amnio-centezA este posibil.
Prognosticul este rezervat. Decesul surne in 30% din cazuri in prima lunA de atA si in 10% din cazuri dupA primul an de atA.



Alte materiale medicale despre: sindroame la nastere

S-a demonstrat cA ingestia repetatA a unor cantitAti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA duce la aparitia unor trAsAturi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]

Copyright © 2010 - 2024 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre sindroame la nastere

    Alte sectiuni

    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Unde se incadreaza problema medicala?

    Scrie codul din imaginea alaturat

    Vezi toate intrebarile