eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Pediatrie

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » pediatrie

Pediatrie - patologie indusa prenatal

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements

Pediatrie

Patologie indusa prenatal

-factorul genetic:

            -predispozitie pt.boala

            -boala->boli genetice

-debutul bolilor genetice:

            -viata fetala

            -imediat dupa nastere

            -in cursul copilariei

-gena = unitatea de baza a ereditatii

            -60.000-l00.000 gene

            -controleaza sinteza unei proteine specifice

-functiile ADN:

            -transmite informatia genetica

           

-controleaza sinteza proteica

            -conditioneaza variabilitatea organismului uman

            -informatia genetica stocata in ADN->transmitere in copie in ARN->transcriptul ARN devine matrice pt.aminoacizi

-clasificarea celulelor:

  • celule somatice->23 perechi de cromosomi:

-22 perechi de cromosomi somatici (autosomi)

-l pereche de cromosomi sexuali (gonosomi)

  • celule germinative->23 cromosomi

-genele:

            -dispozitie liniara pe cromosomi

            -gene perechi (alele):

                        -identice->homozigote

                        -diferite->heterozigote

            -expunere fenotipica:

                        -caractere morfologice,moleculare,functionale

                        -recesiv sau dominant

-mutatia:

            -alterarea informatiei genetice

            -consecinta->modificare structurala sau functionala

            -exprimare fenotipica prin alterarea structurii proteinelor

-genotip = totalitatea informatiilor ereditare existente intr-un cromosom

-fenotip = totalitatea caracterelor morfologice,moleculare si functionale

-transmiterea bolilor genetice->in functie de modul de transmisie exista 5 grupe de boli genetice:

1.         boli mendeliene (monogenice)

-exista o singura gena mutanta

-transmitere previzibila

2.         boli cromosomiale->exces sau deficit de material genetic

3.         boli multifactoriale (poligenice)->interactiune intre factorii genetici si factorii de mediu

4.         boli proliferative nefamiliale->modificarea ADN din celulele somatice

5.         boli mitocondriale

-transmiterea bolilor mendeliene:

1.         transmitere A-D

-boli manifeste in stari de homozigot sau heterozigot

-suficienta o gena anormala pe un cromosom somatic

-probabilitate la descendenti->50% (1/2)

-reguli:

            -usu.un parinte are boala dar exista si mutatii de novo

            -copilul fara boala din parinti cu boala are urmasi fara boala

            -riscul de transmitere este egal pt.ambele sexe

-ex.boala Marfan,osteogeneza imperfecta,scleroza tuberoasa,neurofibromatoza,coreea Huntington

2.         transmitere A-r

-gena mostenita de la ambii parinti->boala evidenta doar la homozigoti

-heterozigotul = purtator sanatos

-riscul de transmitere:

            -pt.boala = 1 / 4 (25%)

            -pt.heterozigot = 1 / 2 (50%)

-model de transmitere pt.majoritatea bolilor

3.         transmitere X-linkata

a)      transmitere dominanta

-tatal bolnav transmite boala tuturor fiicelor->fin sunt normali

-mama bolnava transmite boala la toti copin

-ex.rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic

b)      transmitere recesiva

-afecteaza esp.♂

-mama este usu.purtatoare

-tatal bolnav nu transmite boala fiilor,fiicele sunt purtatoare

-mama purtatoare transmite starea de purtator la 1 / 2 din fiice si starea de boala la 1 / 2 din fii

-ex.hemofilie A si B;diabet insipid nefrogen;distrofie musculara tip Duchenne

-transmiterea bolilor genetice multifactoriale:

-exista o interactiune intre factorul genetic (mai multe gene ) si factorii de mediu

-frecventa mai mare intrafamilial->gene identice,conditii de mediu asemanatoare

-boala afecteaza 5-l0% dintre rudele de gradul I

-ex.HTA,boala ulceroasa,schizofrenia,cancerele

            -malformatiile congenitale->defect de tub neural,MCC

-diagnosticarea bolilor genetice:

            -identificarea enzimelor specifice absente

            -evidentierea unor proteine anormale

            -analiza ADN->identificarea genei

-pedigree-ul familial->indica frecventa bolii in familie,modul de transmitere

-dg.prenatal:

            -optiune pt.intreruperea sarcinii

            -interventie precoce->intrauterin,imediat post-partum

            -tehnici:

1.      testarea sangelui matern

-α-fetoproteina ↑ in defecte de tub neural,obstructie intestinala

2.      analiza tesutului fetal

a)      analiza lichidului amniotic->celularitate,biochimie

-raport lecitina/sfingomielina pt.maturarea plamanilor

-bilirubina->amploarea hemolizei

b)     


analiza vilozitatilor coriale

-citogenetica (ADN celular)->thalasemie,hemofilie A,fenilcetonurie

-cariotip->trisomia 21,sdr.Turner

-determinari enzimatice->galactozemie,boala Gaucher

3.      vizualizarea embrionului sau fatului prin echografie

-hidrops fetal->incompatibilitate de Rh severa

-hidronefroza->malformatii obstructive de tract urinar

-deficit de tub neural->spina bifida

            -indicatii pt.amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale:

                        -mama > 35 ani

-cuplul a avut un copil cu boli cromosomiale,boala genetica de metabolism,defect de tub neural

-screening genetic:

            -indicatii->populatii cu risc pt.o boala genetica

                        -populatia generala pt.fenilcetonurie,hipotiroidism congenital

            -ex.screening pt.heterozigoti->siclemie la negrii

Bolile cromosomiale

-cromosomii:

            -apar in cursul diviziunii celulare

            -sunt alcatuiti din lanturi lungi de molecule de ADN

            -contin informatia genetica necesara cresterii si diferentierii

            -23 perechi->22 autosomi + 1 genosomi

            -celulele somatice sunt diploide (2*23 cromosomi)

            -celulele sexuale sunt haploide (23 cromosomi)

            -structura:

                        -2 cromatide unite in centromer->metacentrice,submetacentrice,acrocentrice

                        -brat scurt (p) + brat lung (q)

-metode de investigare:

1.         cariograma

-se efectueaza in cursul diviziunii celulare

-gruparea cromosomilor in perechi in functie de marime,centromeri,benzi

-normal->46 XX sau 46 XY

-patologie:

            + sau – inaintea numarului cromosomilor->trisomii sau monosomii

            + sau – dupa numarul cromosomilor->surplus sau lipsa de material genetic

            del = deletie

            inv = inversatie

            dup = duplicatie

            t = translocatie

2.         cromatina sexuala

-corpuscul Barr->numar in functie de inactivarea unui cromosom X (n = X-l)

            -absent : < 2 cr.X

            1 -> 2 cr.X

            2-> 3 cr.X

            3->4 cr.X

-anomaliile cromosomiale = erori in diviziunea celulara

1.         anomalii numerice (aneuploidii)->rezultatul non-disjunctiei (diviziune inegala)

a)      trisomia si monosomia

lipsa de clivaj

   2 cromosomi ai unei perechi migreaza in aceeasi celula fiica

celula fiica cu cromosom in exces                                     celula fiica cu cromosom lipsa

                  (trisomie)                                                                                        (monosomie)

b)      aneuploidia

-inainte de fertilizare afecteaza toate celulele

-dupa fertilizare->mozaicism

2.         poliploidia->numarul cromosomilor este un multiplu al numarului haploid (23)

-rezulta prin contributia dubla de material genetic->un ovul fecundat de 2 spermatozoizi

-triploidie->69 cromosomi

-tetraploidie->92 cromosomi

-usu.incompatibilitate cu viata extrauterina

3.         anomalii structurale->rupturi si reuniri intamplatoare

    • deletia->rupere sau pierdere
    • cromosom inelar->deletia ambelor brate cu reunirea fragmentelor ramase
    • translocatia->detasarea unui fragment de cromosom cu atasarea altuia in loc
    • inversia->rupturi duble,cu schimbarea pozitiei celor 2 fragmente



Alte materiale medicale despre: Pediatrie

loading...

Tehnologia medicala este din ce in ce mai folosita pentru depistarea unor probleme ale copilului inca din perioada intrauterina, asa ca vi se vor reco [...]
Se refera la educatia care se poate face copilului, inca din faza de fat, prin ceea ce ii transmite mama. [...]
Diagnosticul prenatal -Se utilizeaza pentru a evidentia anomaliile cromozomiale sau biochimice: incepe intotdeauna in medicina printr-un examen clin [...]

Copyright © 2010 - 2017 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre pediatrie

Advertisements


Alte sectiuni
Frumusete
Termeni medicali
Sanatatea copilului
Igiena
Geriatrie
Sarcina
Nasterea
Venirea pe lume a copilului
Mama dupa nastere
Sanatatea femenii
Dermatologie
Homeopatie
Reflexoterapie
Adolescenta
Kinetoterapie
Ginecologie
Obstetrica
Psihiatrie
Medicina generala
Oftalmologie
Oto-rino-laringologie
Ortopedie
Anestezia
Masajul
Sanatatea barbatului
Urgente si primul ajutor
Neurologie
Odontologie
Planificare familiala
Maturitatea
Varsta a iii-a
Nefrologie
Cancerologie
Pediatrie
Responsabilitatea juridica medicala
Genetica medicala
Simptome
Rinologia
Faringologia
Laringologia
Sistemul endocrin
Radiologie
Stomatologie
Medicina legala
Analize
Asistenta medicala
Chirurgie
Dependente
Fiziologie
Microbilologie
Neonatologie
Optometrie
Psihologie
Reumatologie
Traumatismele oaselor
Traumatologie

loading...

Ai o problema medicala?
Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

Intrebarea in cateva cuvinte
Intrebarea cu toate detaliile
Unde se incadreaza problema medicala?
Scrie codul din imaginea alaturata
Scrie codul din imaginea alaturat

Vezi toate intrebarile