eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Genetica medicala

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » GHID MEDICAL » genetica medicala

Generalitati despre genetica (definitie, factorii genetici, codul genetic)

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Generalitati despre GENETICA

 

Definitie

Genetica reprezinta stiinta ereditatii (Bateson, 1906). Mendel (parintele geneticii) elaboreaza primele legi ale acestei stiinte incepand cu anul 1865. Genotipul (descoperit de Yohansen) reprezinta totalitatea genelor. Fenotipul este totalitatea caracterelor vizibile la nivelul intregului organism, ca o expresie a  genotipului. Gena (descoperita in 1909) are proprietatile conditionate prin “stari, factori, unitati sau elemente speciale, existente in constitutia gametilor si zigotilor”. Factorii ereditari sunt prezenti in cromozomi(



.1), structuri evidente in timpul diviziunii si care la specia umana sunt in numar de 46.

 . 1 Structura si harta cromozomilor umani

 

Factorii genetici

            Este demonstrat rolul unor factori genetici in aparitia unor boli (obiectul de cercetare al geneticii medicale). Uneori mai multe gene determina aceeasi boala (ereditate poligenica), alteori o gena este implicata in determinismul mai multor boli (efect pleiotrop). Organismul este rezultatul interactiunii factorilor genetici (mosteniti) cu cei de mediu (dobanditi) in engleza: nature or nurture. Cand factorii de mediu determina o anomalie asemanatoare cu una determinata genetic, avem de-a face cu o fenocopie (care poate fi permanenta sau tranzitorie).

            Bolile genetice se clasifica in trei mari gupe:

1.      anomalii legate de o singura mutatie genetica (gena mutanta unica);

2.      anomalii de structura sau de numar ale cromozomilor (cromozomopatii);

3.      anomalii poligenice sau multifactoriale.

 

Programul genetic normal

            Transmiterea caracterelor de la o generatie la alta se face prin replicarea ADN-ului din nucleul celular. Materialul genetic se aranjeaza sub forma de cromozomi in timpul reproducerii.

 

Bazele moleculare ale expresiei genetice

1.      Structura ADN-ului (.2)

ADN-ul reprezinta suportul fizic al informatiei genetice. Cantitatea totala de ADN uman este de 3,6x1012 Da (daltoni). Celulele sexuale (gametii: spermatozoizi respectiv ovule) au 1/2 din cantitatea de ADN fata de restul celulelor din organism.    

ADN-ul formeaza deci :

a.)    46 de cromozomi (46 Cr) – set diploid –  celule autozomale;

b.)    23 de cromozomi (23 Cr) – set haploid – celule gonozomale;

Din punct de vedere chimic ADN-ul este un polimer format din nucleotide. Fiecare nucleotid contine:

a.)    o baza azotata (purinica sau pirimidinica);

b.)    un zahar pentozic (2-deoxiriboza);

c.)    acid fosforic

Bazele purinice sunt: adenina (A) si guanina (G).

Bazele pirimidinice sunt: citozina (C) si timinina (T).

Structura ADN-ului a fost descoperita de Watson si Crick si este

reprezentata de modelul de dublu a-helix (structura helicoidala, dextrogira si bicatenara). Polimerizarea se face conform principiului complementaritatii bazelor azotate (A-T si

C-G). Exista o structura primara, secundara si respectiv tertiara a ADN-ului, in functie de reprezentarea sa spatiala.  

ADN-ul este legat de doua feluri de proteine:

a.)    bazice – histone + Ca (calciu);

b.)    acide – nonhistone.

2.    Functiile ADN-ului

a.)    functia de replicare (autocatalitica) este aceea prin care ADN-ul

conserva si transmite informatia genetica;

b.)    functia heterocatalitica prin care ADN-ul transcrie mesajul sub forma de ARNm (mesager) si codifica sinteza de proteine specifice, dupa modelul: o gena - o proteina;

c.)    functia de variabilitate (recombinari ale fragmentelor de ADN) in gametogeneza si diviziunea celulara



 

. 2 Ilustrarea structurii de dublu α-helix a moleculei de ADN

 

Codul genetic

Informatia de pe ADN este codificata sub forma unui limbaj specific determinat de succesiunea bazelor azotate, fiecare reprezentand o litera a alfabetului genetic. Combinatiile care pot rezulta din cele 4 litere (A,G,C,T), la care se adauga si Uracilul (U) ca semn de puctuatie, sunt de ordinul a 2 x 106. Unitatea de baza a codului genetic este reprezentata de codon = o succesiune de 3 litere (triplet). Codonul odata transmis se constituie ca un mesa genetic (rezultat prin replicarea ADN-ului) si are duce apoi la formarea ARNm, ce preia mesajul, il transmite ribozomilor, care determina sinteza de proteine specifice.  

Codul genetic rezulta din ordonarea variata a 3 baze azotate si codifica un numar de 64 aa (aminoacizi) (43) corespunzator a 64 de codoni. Din cei 64 aa  20 sunt esentiali pentru sintezele proteice (nu pot fi produsi in organism si trebuie adusi prin alimentatie). Mai multi codoni pot specifica acelasi aminoacid, iar trei au rol de semn de punctuatie.

 

Caracterele codului genetic

1.                  este nespecific (dat de succesiunea tripletilor);

2.                  este universal valabil pentru toate speciile;

3.                  are punctuatii (UAG, UAA, UGA);

4.                  inceputul mesajului este reprezentat de o cvadrupleta (AUGA sau AUGC),

iar punctul = non sens;

5.                  nu are virgula ci spatii intre codoni;

6.                  nu este suprapus (fiecare tripleta este independenta);

7.                  este degenerat, adica exista mai multi codoni pentru acelasi aminoacid;

8.                  sinteza aminoacizilor se face prin intermediul ARNm.

 

Gena



            Reprezinta o secventa de mai multe perechi de baze azotate care poarta codul unei informatii specifice (sinteza unei proteine). Totalitatea genelor din materialul gentic (ADN) structurate sub forma de cromozomi reprezinta genomul uman. Are cca. 100.000 de gene (dintre care 1/2 codifica sinteza proteinelor, iar restul au functie reglatoare). Genele difera prin proteinele pe care le sintetizeaza (enzime, proteine de structura, imunoglobuline, proteine serice, facturi de coagulare, hormoni etc). Corespondenta o gena - o proteina reprezinta de fapt in principiu o gena – un lant polipeptidic. Toate genele sunt legate printr-o singura grupa de legaturi (fenomenul de linkage).   O gena contine peste 1000 de baze nucleice. Zona de pe cromozom unde este localizata o gena se numeste locus (plural = loci).

Un caracter genetic care se transmite fara exceptie la descendenti se numeste homozigotic, iar unul care se transmite numai intr-o anumita proportie se numeste heterozigotic. In cea de-a doua varianta genele responsabile de transmiterea caracterului si care ocupa acelasi locus pe cromozomi diferiti se numesc gene alele.

Structura genei este formata din 3 regiuni: promotor, lider si secventa structurala (gena propriu-zisa).

 

Caracterul segmentar al genei  

Intronii si exonii reprezinta portiuni excedentare de nucleotide . O gena este transcrisa initial integral in ARN-ul premesager.

 

Fenomenul de repetare si “mobilitatea” genelor

Sute de c๓pii ale unei gene formeaza familii multigenice. Exista secvente mobile (transportabile) din genom numite transpozomi, pentru duplicarea informatiei genetice.

 

Metilarea genelor

Exprimarea diferitelor gene difera de la un organ la altul. Epresivitatea celulara a unei gene este legata de reactia de metilare a genei respective. Genele sunt mai putin metilate in celulele care le exprima. Prin demetilarea genelor se ajunge la diferentierea celulara.

 

Sinteza proteinelor

Reprezinta functia principala a genelor. Este un proces complex de transfer al informatiei de la ADN-ul nuclear la polipeptide sub forma codului genetic. Procesul este etapizat si poate fi descris astfel:

ADN→ARNmesager→ARNr→ARNtransfer.

Etapele sunt de fapt urmatoarele:

1.      transcriptia;

2.      transmisia;



3.      traducerea mesajului genetic si

4.      reglarea sintezei proteice.

 

1.      Transcriptia

ADN-ul (molecula grea) nu poate parasi nucleul. Cantitatea de informatii genetice

din ADN este mare (depasind nevoile de moment). Pentru “dictarea” sintezei proteice intr-o celula este suficienta o mica parte din informatia genetica a ADN-ului. Mesajul este trascris printr-o scurta secventa nucleotidica, prin replicarea ADN-ului formandu-se o molecula cu greutate mica care traverseaza membrana nucleului si transmite apoi informatia in citoplasma prin intermediul ARNmesager. Filamentele complementare ale moleculei-mama se separa, astfel incat un filament vechi serveste la sinteza unui filament complementar nou. Deschiderea dublei elice a ADN-ului, necesara recopierii lantului de baze se face sub actiunea unei enzime numita ADN-transcriptaza. Se produce spiralarea lantului polipeptidic (o enzima numita gyraza impiedica torsionarea acestuia), iar apoi replicarea prin care ARN-ul premesager transcrie integral mesajul genetic.  

 

2.      Transmisia

O parte din catena de ARNm formata in nucleu migreaza sub forma de granule

prin porii membranei nucleare in citoplasma.

 

3.      Traducerea

Reprezinta sinteza polipeptidelor prin interventia codului genetic. Descifrarea se

face de catre ARNm si de catre ARN-ul de transfer (ARNt). Ribozomii contin ARN ribozomal, in timp ce ARNt deriva din anticodoni. ARNm se fixeaza pe ribozomi  rezultand polizomii. Aminoacizii necesari polimerizarii sunt adusi de ARNt. Aminoacizii sunt codificati de codoni. Transferul informational poarta numele de codificare.

 

4.      Reglarea sintezei proteice

Sinteza proteinelor se face sub actiunea genelor de structura. Fiecare celula are un echipament genetic propriu. Sinteza proteinelor este diferentiata (genele sunt active in anumite celule). Genele activatoare sau supresoare se numesc gene reglatoare ale sintezei proteice. Ansamblul de gene structurale-operator poarta numele de operon. Reglarea sintezei proteice se face prin mecanismele de adaptare enzimatica si adaptare negativa. Represia sintezei proteice se face prin mecanism de feed-back. Reglarea in ansamblu se exercita la nivelul ARNm si ARNt. Represorul are functii in reglare. Pentru fiecare tip de ARN exista o enzma ARN-polimeraza specifica. Oprirea sintezei proteice se face prin fixarea unor proteine pe propriul ARNm ceea ce impiedica activitatea ribozoilor.

 

Polimorfismul genomului

            Fiecare pereche de cromozomi este reprezentata de un cromozom matern si de unul patern, ceea ce determina structura genetica unica a fiecarui individ. La heterogenitatea genomului contribuie si mutatiile genetice si mai ales recombinarea fragmentelor de ADN, in momentul cand se formeaza gametii. Genele heterozigote reprezinta cca. 6700 din totalul genelor. Indivizii heterozigoti au un comportament mai bun in conditii variate de mediu fata de homozigoti. S-au descris si spatii (intervale) intergenetice pe structura ADN-ului. In afara meiozei structura ADN-ului este influentata de mutatii si recombinari.

 

Permanenta mesajului genetic

            Singurul mesaj permanent de la aparitia vietii pe pamant este mesajul genetic. El asiura unitatea in diversitate. Fiecare individ este unic prin combinatia de gene pe care o prezinta. Unitatea se reflecta prin genomul speciei, in timp ce diversitatea este determinata de mutatii.

 

Erori ale mesajului genetic (mutatiile genetice)

            Reprezinta o modificare stabila in structura ADN-ului. Mutatia este un eveniment molecular intamplator in timpul diviziunii meiotice. Ea consta dintr-o modificare calitativa sau cantitativa a proteinelor sintetizate. Mutatiile genetice din celulele somatice nu se transmit, ci numai cele ale gametilor. Cauzele mutatilor pot fi multiple: radiatiile ionizante, virusuri, substante chimice etc., deci mecanismul mutatiilor este heterogen.

           

            Mecanismul mutatiilor este heterogen. Mutatiile pot fi din acest punct de vedere:

-         mutatii punctiforme (monogenice) inseamna inlocuirea unui aminoacid

cu altul in structura genei;

-         exista si fenomenul de polialelie in care mai multe mutatii genetice

aparute succesiv pe un anumit locus;

-         gena nou-aparuta in urma mutatiei codifica proeine modificate,

mecanism prin intermediul caruia se poate repeta mutatia (rezultand o serie polialelica);

-         heterogenitatea genetica reprezinta o alta modalitate  diferita de a

genera genomutatii.




Alte materiale medicale despre: Genetica medicala



Persoanele corpolente erau socotite fn trecut cele care au o bunastare, iar femeile cu forme pline erau considerate 'grase si frumoase\". Astazi [...]
Fumatul este fara echivoc printre factorii de risc responsabili de dezvoltarea unui adenocarcinom de duet pancreatic (118). Studiul relatiei fumat- [...]
Predispozitia la cancer si riscul crescut, legat de anumite localizari ale sale, unele tributare ereditatii, iar altele dobandite pe parcursul v [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre genetica medicala

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Frumusete
    Termeni medicali
    Sanatatea copilului
    Igiena
    Geriatrie
    Sarcina
    Nasterea
    Venirea pe lume a copilului
    Mama dupa nastere
    Sanatatea femenii
    Dermatologie
    Homeopatie
    Reflexoterapie
    Adolescenta
    Kinetoterapie
    Ginecologie
    Obstetrica
    Psihiatrie
    Medicina generala
    Oftalmologie
    Oto-rino-laringologie
    Ortopedie
    Anestezia
    Masajul
    Sanatatea barbatului
    Urgente si primul ajutor
    Neurologie
    Odontologie
    Planificare familiala
    Maturitatea
    Varsta a iii-a
    Nefrologie
    Cancerologie
    Pediatrie
    Responsabilitatea juridica medicala
    Genetica medicala
    Simptome
    Rinologia
    Faringologia
    Laringologia
    Sistemul endocrin
    Radiologie
    Stomatologie
    Medicina legala
    Analize
    Asistenta medicala
    Chirurgie
    Dependente
    Fiziologie
    Microbilologie
    Neonatologie
    Optometrie
    Psihologie
    Reumatologie
    Traumatismele oaselor
    Traumatologie



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile