eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

HIPERURICEMIILE

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » hiperuricemiile

Boala von gierke-glicogenoza hepato-renala

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire




GLICOGENOZA TIP I

Boala von Gierke este intalnita frecvent la populatia infantila insa a fost descrisa si la adulti (Borundel unde s-a decelat un deficit enzimatic de glucozo-6-fosfataza in ficat, rinichi si mucoasa intestinala.
La acesti bolna eliminarea de glucoza libera din glico-genul hepatic este minima, deoarece este impiedicata transformarea glucozo-6-fosfatului in glucoza si in acest fel in permanenta exista pericolul hipoglicemiei si consecintelor acesteia.
Simptomatologia clinica. Tabloul clinic este dominat de: hepatomegalie de consistenta crescuta, uneori ajungand pana la creasta iliaca, retardare staturo-ponderala, obezitate tronculara si faciala cu aspect de papusa sau luna plina.
Rinichii sunt mariti de volum, iar musculatura este in general redusa, cu hipotonie musculara si pareze musculare datorita hipoglicemiei care determina tulburari de statica si mers.
Caracterele secundare si pubertatea apar tardiv. Accidentele hipoglicemice sunt frecvente, au evolutie recidivanta, sunt precipitate de perioade de foame si se traduc prin stare de rau cu transpiratii, convulsii si coma. in cursul evolutiei se instaleaza guta tofacee, nefropatia urica si in cazuri rare apare hepato-carcinomul.


Examene paraclinice

- Glicemie mai mica de 40 mg/dl/2,2 mmol/l;


- Acidul lactic > 150 mg/dl;

- Lipide > 700 mg/dl;


- Uricemie > 7 mg/dl (415,36 iimol/l);

- Uree moderat crescuta; -TTGO de tip diabetic;


- Punctie biopsie hepatica;

- Dozarea glucozo-6-fosfatazei.

Diagnosticul pozitiv. Diagnosticul pozitiv este usor de formulat la copii cu hepatomegalie, semne clinice si biologice de hipoglicemie, hiperlacacidcemie si halena acetonemica. Diagnosticul este confirmat prin dozarea glucozo-6-fosfatazei in hepatocitele prelevate prin biopsie hepatica.
Diagnosticul diferential. Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu alte cauze de hipoglicemie organica sau functionala si hepatomegaliile de alta etiologie.
Evolutie si prognostic. Accidentele hipoglicemice, cetoa-cidoza, hemoragiile si infectiile severe sunt greu de controlat si au prognostic fatal. Dintre complicatiile tardive se mentioneaza sechelele neurologice, guta tofacee, nefropatia urica, cardiopatia ischemica.
Prognosticul bolii este greu de apreciat, supraetuirile putand atinge in unele cazuri pana la 40 ani sau mai mult.
Tratament. Tratamentul igieno-dietetic consta in asigurarea unui aport crescut de glucide pe cale orala care sa asigure prin digestie necesarul de glucoza, cu restrictie de lipide animale si cu proteine avand valoare biologica mare, cel putin 2,5-3 g/kg


si 24 ore.

Pe masura inaintarii in varsta boala dene mai bine tolerata si loul clinic este dominat de hiperuricemie si complicatiile ei, ceea ce impune administrarea de allopurinol 100-200 mg pe 24 ore toata ata.



Alte materiale medicale despre: HIPERURICEMIILE



Un studiu recent (101) a demonstrat ca relatia inversa intre istoricul de fomat si aparitia precoce a bolii Alzheimer nu poate fi explicata de [...]
Boala Crohn a colonului este o afectiune inflamatorie cronica a intestinului caracterizata prin afectarea discontinua si transmurala a tuturor p [...]
Fumatul reprezinta un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Crohn (risc de 1,46) iar fumatorii operati cu aceasta maladie au un risc mai mare de [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre hiperuricemiile

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile