Tulburari specifice ale dezvoltarii, de vorbire si limbaj: afazia - sindromul landau-kleffner

TULBURARI SPECIFICE ALE DEZVOLTARII, DE VORBIRE SI LIMBAJ

Sunt tulburari in care pattern-urile normale ale achizitiei limbajului sunt perturbate inca din stadiile precoce ale dezvoltarii. Starile nu sunt direct atribuibile unei anormalitati neurologice ale mecanismelor vorbirii, alterarilor senzoriale, retardarii mentale sau factorilor de mediu. Copilul este capabil sa comunice sau sa inaeleag_ mai bine in anumite situatii extrem de familiare, in atie cu altele, dar abilitatea limbajului este afectata in orice situatie.

Diagnostic diferentiat

Prima dificultate diagnostica consta in diferentierea de variatiile in dezvoltarea normala a copiilor normali; exista o larg_ variatie a varstei in care copii incep sa achizitioneze limbajul vorbit si ritmul in care se stabilizeaza abilitatea limbajului. Unele variatii normale sunt fara importanta clinica sau de importanta clinica redusa, ca in marea majoritate a 'vorbitorilor lenai' care se vor dezvolta in intregime normal.

In contrast evident, copii cu tulburari specifice ale dezvoltarii de vorbire si limbaj, cu toate ca intr-un (foarte) tarziu ating un nivel normal al abilitatii de limbaj, au probleme asociate multiple. Intarzierea limbajului este deseori urmata de dificultati

la citit si scris, de anormalitatii ale relatiilor interpersonale si de tulburari emotionale si de comportament. In consecinta, un diagnostic precoce si corect de tulburare specifica a dezvoltarii de vorbire si limbaj este important de pus. Nu exista o demarcatie clara cu extremele varietatilor normalitatii, dar sunt utile patru criterii pr 636d37g incipale care sugereaza aparitia unei tulburari clinice semnificative: severitatea, evolutia, patternul si problemelor asociate.

Ca o regula generala o intarziere a limbajului suficient de severa pentru a dep_ti limitele a 2 deviatii standard poate fi privita ca anormala. Multe cazuri de aceasta severitate au probleme asociate. Cu toate acestea nivelul de severitate (in termeni statistici) este de mai mica utilitate diagnostica la copii mai mari, pentru ca exista o tendinas naturala spre ameliorare progresiva. In aceasta situatie, evolutia este un indicator util. daca nivelul actual este de afectare usoara, dar exista un istoric de afectare anterioara severa, este probabil ca nivelul de functionare este sechela unei tulburari semnficative, mai degraba decat o variatie a normalitatii. Trebuie acordata atentie patternului de vorbire si de functionare a limbajului, daca acest pattern este anormal (adica deviant si nu numai unul adecvat unei faze mai precoce de dezvoltare), sau daca vorbirea sau limbajul copilului include trasaturi calitativ anormale, atunci o tulburare clinic semnificative este verosimila. In plus, daca o intarziere in unele specifice ale dezvoltarii vorbirii si limbajului este insotita de deficienae scolare (ca o intarziere specifica la citit si scris) de anormalitati in relatiile interpersonale si/sau de perturbari emotionale si comportamentale, este foarte putin probabil ca intarzierea sa constituie doar o varianta a normalitatii.

A doua dificultate diagnostica se refera la diferentierea de retardarea mentala (intarzierea globala a dezvoltarii). Intrucat inteligenaa include abilitati verbale este verosimil ca copii cu nivelul QI-ului substanaial scazut, sub medie, vor prezenta o dezvoltare a limbajului care va fi oricum sub medie. Diagnosticul de tulburare specifica de dezvoltare implica faptul ca intarzierea

specifica de dezvoltare implica faptul ca intarzierea specifica este semnificativ non-concordanta cu nivelul general de functionare cognitiva. In consecinta, cand intarzierea limbajului este parte a unei retardari mentale mai pervasive (intarziere globala a dezvoltarii), trebuie utilizat un cod specific retardarii mentale (F70-F79) si nu un cod de -. Totusi, este obisnuit ca retardarea mentala sa fie asociata cu un pattern constant al performanaelor intelectuale si in special cu un grad de afectare a limbajului, mai sever decat a abilitatilor non-verbale. Cand aceasta afectare este disporportionat de severa in atie cu alte abilitati si este evidenta in functionarea de fiecare zi, trebuie codificata in plus o tulburare specifica a dezvoltarii de vorbire si limbaj (pe lang_ codul F70-F79, retardare mentala).

A treia dificultate consta in diferentierea de o tulburare secundara unei surditati severe sau a unei anormalitati fie neurologice fie de alt tip structural. Surditatea severa din copilaria precoce va duce aproape intodeauna la intarziere marcata si la o distorsiune a dezvoltarii limbajului; astfel de stari nu trebuie incluse aici, fiind consecinaa directa a afectarii auzului. Totusi, pentru tulburarile mai severe ale dezvoltarii de limbaj receptiv, sunt insotite obisnuit de alterari partial selective ale auzului (in special pentru sunetele de inAlte frecventa). Indicatia este a exclude aceste tulburari din F80-F89, daca severitatea pierderii auzului este un factor agravant, si nu o cauza suficienta si directa. Totusi, este imposibil de facut o distincaie clara si rapida. Un principiu similar se aplica anormalitatilor neurologice si defectelor structurale. Astfel de anormalitati de articulare a cuvintelor cauzate direct de un velopalatoschizis sau o disartrie ca rezultat al unei afectari cerbrale, trebuie excluse din aceasta sectiune. Pe de alte parte, prezenta unor leziuni neurologice discrete care insa nu au afectat direct vorbirea si limbajul nu trebuie sa constituie motiv de excludere.

TULBURARE SPECIFICA DE ARTICULARE A VORBIRII

O tulburare specifica a dezvoltarii in care utilizarea sunetelor vorbirii de catre copil este sub nivelul adecvat pentru

varsta sa mentala, dar a carui abilitati de limbaj sunt de nivel normal.

INDREPTAR DIAGNOSTIC

Varsta achizitionarii sunetelor vorbirii si ordinea in care se dezvolta acestea prezinta variatii individuale considerabile.

In dezvoltarea normala la copilul de 4 ani, sunt obisnuite greselile in producerea sunetelor vorbirii, dar strainii sunt capabili sa-i inaeleag_. La 6-7 ani, majoritatea sunetelor vorbirii sunt achizitionate. Cu toate ca mai pot persista dificultati in combinarea anumitelor sunete, acestea nu genereaza probleme de comunicare. La 11-l2 ani, stapanirea a aproape tuturor sunetelor vorbirii trebuie dobandita.

Dezvoltarea anormala apare cand achizitia sunetelor vorbirii este intarziata si/sau devianta, ducand la: erori de articulare in vorbire cu dificultati de intelegere din partea altora, omisiuni, distorsiuni sau substituiri de sunete; precum si incosistenae in exprimarea sunetelor (i.e., copilul poate exprima corect foneme intr-o pozitie a cuvantului, dar nu in altele).

Diagnosticul trebuie pus numai cand severitatea tulburarii de articulare este in afara limitelor normalitatii pentru varsta mentala a copilului, inteligenaa non-verbala sunt in limite normale ca si abilitatile de limbaj expresiv si receptiv; anormalitatile articularii nu sunt atribuibile direct unei anormalitati senzoriale, structurale, structurale sau neurologice; pronunaia defectuoasa este clar anormala in contextul utilizarii vorbirii curente din subcultura respectiva.

Include: tulburarea de articulare a dezvoltarii; tulburarea fonologica a dezvoltarii; dislalia; tulburarea functionala de articulare; lalismul.

Exclude: tulburarea de articulare indus de: afazie NSA (R47.0), apraxie (R48.2), alterari ale articularii asociate cu o tulburare a dezvoltarii limbajului expresiv sau receptiv (F84.1,

2), velopalatoschizis sau alte anormalitati structurale, ale structurii bucale implicata in vorbire (Q35-Q38), pierderea auzului (H90-H91), retardarea mentala (F70-F79).

1 TULBURAREA LIMBAJULUI EXPRESIV

O tulburare specifica de dezvoltare in care abilitatea copilului de a utiliza limbajul vorbit expresiv este marcat sub nivelul adecvat varstei sale mentale, dar in care intelegerea limbajului este in limite normale. Pot exista sau nu anormalitati in articulare.

INDREPTAR DIAGNOSTIC:

Cu toate ca exista variatii considerabile in dezvoltarea normala a limbajului, neutilizarea cuvintelor intregi (sau aproximarea cuvintelor) in jurul varstei de 2 ani, si incapacitatea formularii propozitiilor simple, de doua cuvinte, la varsta de 3 ani trebuie considerate ca semne semnficative de intarziere a dezvoltarii. Dificultatile ulterioare includ: dezvoltarea unui vocabular limitat; utilizarea excesiva a unui set redus de cuvinte cu sens general; dificultati in selectarea cuvintelor potrivite si utilizarea substitutiei pentru cuvintele necunoscute; pronunaie prescurtata; structura sintactica copilareasca; erori de sintaxa, in special omiterea terminatiei cuvintelor si a prefixelor; folosirea gretita sau omiterea elementelor gramaticale cum ar fi prepozitiile, pronumelor, articolelor si a conjugarilor verbelor si substantivelor. Poate aparea deasemenea si o generalizare gretita a regulilor gramaticale, precum si o lipsa a fluenaei frazei si dificultati in secvenaierea evenimentelor trecute.

Se intampla frecvent ca alterarile limbajului vorbit sa fie insotite de intarzieri sau anormalitati in producerea sunetelor.

Diagnosticul trebuie pus numai cand severitatea intarzierii dezvoltarii limbajului expresiv este in afara limitelor variatiilor normale pentru varsta mentala a copilului, iar abilitatile limbajului receptiv sunt in limite normale (chiar daca deseori nivelul lor este mai scazut). Utilizarea mijloacelor non-verbale (zimbete si gesturi)

ti a limbajului 'intern' reflectat in joc imaginativ trebuie sa fie relativ intacte, iar abilitatea sociala de a comunica fara cuvinte trebuie sa fie relativ neafectata. Copilul incearca sa comunice in ciuda afectarii limbajului si cauta sa compenseze lipsa vorbirii prin demonstratii, gesturi, mimica si vocalizare non-verbala. Totusi, la copii de varsta scolara apar frecvent dificultati in relatiile cu ceilalti, perturbari emotionale, dezorganizare comportamentala cu sau fara hiperactivitate si neatentie. Intr-un mic numar de cazuri exista unele pierderi asociate (partiale) de auz (frecvent selective), dar severitatea lor nu este suficienta pentru a le socoti drept cauza a intarzierii limbajului. Implicarea neadecvata in conversatii sau o deprivare ambientala mai generala pot juca un rol major sau pot contribui la afectarea dezvoltarii limbajului expresiv. Cand este cazul, factorii cauzali din mediul ambient trebuie notati folosind codul adecvat Z din Cap. XXI al ICD-l0. Afectarea limbajului vorbit trebuie sa fi fost evidenta din mica copilarie si fara o faza prelungita si clara de utilizare normala a limbajului. Totusi, nu rareori se intalnesc cazuri cu o istorie aparent normala de utilizare a limbajului format din doar cateva cuvinte izolate, urmata de o regresie sau de o oprire a progresului.

Include: disfazia sau afazia de dezvoltare, de tip expresiv

Exclude: afazia dobandita cu epilepsie (sindromul Landau-Kleffner - 3); afazia sau disfazia de dezvoltare de tip receptiv (2); disfazia si afazia NSA (R47.0); mutismul electiv (F49.0); retardarea mentala (F70-F79); tulburarile pervasive ale dezvoltarii (F84).

2 TULBURAREA LIMBAJULUI RECEPTIV

O tulburare specifica de dezvoltare in care intelegerea limbajului de catre copil este sub nivelul corespunzator varstei sale mentale. In aproape totate cazurile limbajul expresiv este serios perturbat, fiind comune anomalii in producerea sunetelor (ce compun cuvintele).

INDREPTAR DIAGNOSTIC:

Incapacitatea de a raspunde la chemarea numelui (in absenta unui non-verbal) la prima aniversare, incapacitatea de a identifica cel putin cateva obiecte obisnuite pana la varsta de 18 luni, sau incapacitatea de a urma instructiuni simple, de rutina la varsta de 2 ani trebuie considerate ca semne semnificative de intarziere a dezvoltarii. Dificultatile ce apar ulterior constau din incapacitatea de a intelege structurile gramaticale (negatii, intrebari, atii, etc.) si lipsa intelegerii aspectelor mai subtile a limbajului (tonul vocii, gestica, etc.).

Diagnosticul trebuie sa fie pus doar daca severitatea intarzierii dezvoltarii limbajului receptiv nu se incadreaza in limitele normale pentru varsta mentala a copilului si numai cand criteriile pentru o tulburare pervasiva de dezvoltare nu sunt intrunite. In aproape toate cazurile dezvoltarea limbajului expresiv este de asemenea semnficativ intarziata, si sunt obisnuite anomalii in producerea sunetelor cuvintelor. Din toate tulburarile specifice ale dezvoltarii, de vorbire si limbaj, aceasta are cea mai inAlte rata de perturbari socio-emotionale-comportamentale asociate. Aceste perturbari nu au o forma specifica dar sunt relativ frecvente hiperactivitatea si neatentia, inadecvarea si izolarea sociala, anxietatea, senzitivitate, rutine nejustificata. Copii cu forme din cele mai severe pot avea o oarecare intarziere in dezvoltarea sociala, pot imita limbajul pe care nu-l inaeleg, si pot exprima unele patternuri restrictive de interes. Totusi, ei difera de copii auti_ti prin manifestarea unei reciprocitati sociale normale, joc de tip imitativ normal, relatii normale cu parinaii, utilizarea aproape normala a gesticii si doar o afectare minora a comunicarii non-verbale. Nu sunt rare unele grade de scadere a auzului pentru sunetele de inAlte frecventa, dar gradul de surditate nu e suficient pentru a fi luat in considerare ca cauza de afectare a limbajului.

Include: imperceptia auditiva congenitala; afazia sau disfazia dezvoltarii de tip receptiv; afazia Wernike a dezvoltarii; surditatea verbala.

Exclude: afazia dobandita cu epilepsie (sindromul Landau-

Kleffner - 3); tulburari ale interactiunilor sociale" class="text">autismul (F84.0,F84.1); disfazia si afazia NSA (R47.0) sau de tip expresiv (1); mutismul electiv (F94.0); intarziere a limbajului datorat surditatii (H90-H91); retardare mentala (F70-F79).

3 AFAZIA DOBANDITA CU EPILEPSIE (SINDROMUL LANDAU-KLEFFNER)

O tulburare in care copilul care a avut in trecut un progres normal in dezvoltarea limbajului pierde atat abilitatile receptive cat si cele expresive ale limbajului, dar cu pastrarea inteligenaei globale. Debutul tulburarii este insotit de anomalii paroxistice de EEG (aproape intodeauna de lob temporal, de regula bilateral si deseori cu perturbari mari complexe), iar in majoritatea cazurilor apar si convulsii epileptice. Debutul tipic se produce intre 3 si 7 ani, dar tulburarea poate apare si inainte de aceasta perioada. In 25% din cazuri pierderea achizitiilor de limbaj se produce progresiv in cateva luni, dar mai frecvent pierderea e abrupta, abilitatile fiind pierdute in cateva zile sau saptamani. Asocierea in timp intre aparitia convulsiilor si pierderea limbajului este mai degraba variabila, una precedand-o pe cealAlte (ordinea nefiind constanta) intr-o perioada de 2 luni pana la 2 ani. O caracteristica extrem de tipica este alterarea severa a limbajului receptiv cu dificultati de comprehensibilitate auditiva, care este deseori prima manifestare. Unii copii devin muti; la altii vorbirea se reduce la sunete de tip jargon, iar unii manifesta deficite mai usoare ale fluenaei cuvintelor insotite de articulari gretite ale cuvintelor. In putine cazuri este afectata si calitatea vocii cu pierderea inflexiunilor normale. Uneori functiile limbajului apar oscilante in fazele precoce ale tulburarii. Perturbarile emotionale si comportamentale sunt aproape comune in lunile de dupa pierderea initiala a limbajului, dar ele tind sa se amelioreze cand copilul (re) achizitioneaza unele mijloace de comunicare.

Etiologia tulburarii este necunoscuta, dar trasaturile clinice sugereaza posibilitatea unui proces inflamator de tip encefalic. Evolutia este relativ variabila: aproximativ 2/3 din copii raman cu un deficit de limbaj receptiv mai mult sau mai putin sever si 1/3 se recupereaza complet.

Exclude: afazia dobandita datorata traumei cerebrale, tumorii sau altor procese morbide cunoscute; autismul; alte tulburari dezintegrative ale copilariei.

8 alte TULBURARI ALE DEZVOLTARII DE VORBIRE SI LIMBAJ

Include: lispingul (sastiala)

9 TULBURAREA DEZVOLTARII DE VORBIRE SI LIMBAJ NESPECIFICATA

Aceasta categorie trebuie evitata pe cat posibil si trebuie utilizata numai pentru tulburari nespecificate in care exista o alterare semnificative a dezvoltarii vorbirii si limbajului necauzata de retardarea mentala sau de alterari neurologice, senzoriale sau somatice, ce afecteaza direct vorbirea sau limbajul.

Include: tulburarea de limbaj NSA