eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Bolile infectioase

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » bolile infectioase

Sindromul ehlers-danlos

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Sindromul Ehlers-Danlos

            Sindromul Ehlers-Danlos reuneste un grup heterogen de boli genetice ale tesutului conjunctiv, caracterizate prin hipermobilitate articulara, extensibilitate tegumentara si fragilitate tisulara. Sindromul Ehlers-Danlos este probabil una dintre cele mai frecvente boli genetice ale tesutului conjunctiv, desi frecventa sa variaza in limite foarte largi, intre 1 la 5.000 si 1 la 50.000 de indivizi.

            Manifestari clinice. Boala a fost clasifi­cata clinic in tipurile I-VIII. Majoritatea pacientilor prezinta semne minore si raman adeseori nediagnosticati. In contrast, tipul vascular (tipul IV) poate conduce la moarte prematura in absenta tra­tamentului chirurgical. Manifestarile cutanate sunt considerate cardinale si includ aspectul hiperextensibil (cutix laxa), cu textura moale, catifelata, aparitia escarelor atrofice si a echimozelor. Manifestarile articulare sunt prezente de asemenea in toate formele, putand ajunge pana la dislocatii ale soldului in forma hipermobila (tipul III) sau la artrocalazie (tip VIIA si VIIB). Cifoscolioza pronuntata este patognomonica pentru tipul VI de boala. Anomaliile oculare, precum keratoconusul, sclerele albastre, subluxatia de cristalin sau dezlipirea retiniana, sunt prezente de asemenea in toate tipurile, dar au o severitate particulara in tipul VI. In sfarsit, ruptura prematura a membranelor si hemoragiile pre- sau postpartum sunt caracteristice in particular tipului clasic (I) sau vascular (IV) de boala.

            Genetica. Sindromul Ehlers-Danlos se caracte­rizeaza prin heterogenitate genetica:

            • Formele clasice de boala (tipurile I si II) sunt forme transmise dominant, determinate de mutatii ale colagenului tip V (genele COL5A1 si COL5A2) sau, mai rar, ale colagenului tip I (COLIAl - numai in tipul I).

            • Tipul hipermobil (III) de boala este determinat de mutatii ale colagenului tip III (COL3A1). Aceeasi gena este implicata si in producerea formei vasculare (IV) de boala, dar mutatiile implicate sunt diferite, iar unele mutatii produc fenotipuri mai severe decat altele.

            • Tipul V de boala este caracterizat prin transmitere legata de X, dar defectul molecular al bolii nu a fost inca identificat.

            • Tipul VI de boala asociaza transmitere recesiva si este consecinta mutatiei genei pentru lizil-hidroxilaza (gena PLOD) implicata in modificarea posttrans-lationala a colagenurilor tip I si III.

            • Tipurile VIIA si VIIB sunt transmise dominant si determinate de mutatii ale genelor care codifica colagenul tip I (COLA1A1 si COLA1A2). Tipul VIIC este transmis recesiv si determinat de mutatiile unei procolagen-proteinaze (gena ADAMTS2).

            • Tipul VIII (cu periodontita) este transmis dominant, dar defectul molecular al bolii nu a fost  inca identificat.




Alte materiale medicale despre: Bolile infectioase



S-a demonstrat cA¤ ingestia repetatA¤ a unor cantitA¤ti de alcool in cursul primelor luni de sarcinA¤ duce la aparitia unor trA¤sA¤turi dis-morflce si [...]
Se defineste prin: 1) evacuari intestinale la intervale mai mari de 48 de ore; 2) scaune de consistenta crescuta; 3) evacuari incomplete, A [...]
Sindromul hipoton se caracterizeaza prin diminuarea, de obicei marcata, a tonusului si a activitatii musculare spontane si voluntare, realizand [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre bolile infectioase

Advertisements


Alte sectiuni
Boli si tratamente
Boli digestive
Boli cardiovasculare
Bolile infectioase
Definitii boli
Bolile cardiovasculare
Bolile respiratorii
Bolile digestive
Handicapurile
Bolile oaselor
Bolile alergice
Bolile venelor
Drogurile
Sistemul endocrin
Gamapatiile monoclonale
Bolile esofagului
Bolile stomacului si duodenului
Bolile intestinului subtire
Boli de colon, rect, anus
Bolile ficatului
Bolile cailor biliare
Bolile pancreasului
Bolile splinei
Bolile peretelui abdominal
Bolile peritoreului
Boli sexuale
Hiperuricemiile
Insomnia
Boli endocrine
Boli parazitare
Virusologie
Bolile psihice
Boli stomatologice
Boli cerebrale
Boli genetice
Boli alergice
Bolile ochiului
Bolile sangelui
Boli perete abdominal
Boli renale



Ai o problema medicala?
Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

Intrebarea in cateva cuvinte
Intrebarea cu toate detaliile
Unde se incadreaza problema medicala?
Scrie codul din imaginea alaturata
Scrie codul din imaginea alaturat



Vezi toate intrebarile