eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Bolile infectioase

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » bolile infectioase

Osteogeneza imperfecta

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Osteogeneza imperfecta

            Osteogeneza imperfecta reuneste un grup de boli transmise autozomal domi­nant, produse prin mutatii ale colagenului tip I ce determina predispozitie la deformatii scheletice si fracturi osoase in urma unor traumatisme minime. Incidenta lor este de circa 1 la 10.000 in populatia generala.

            Simptomatologie. Din punct de vedere clinic se deosebesc patru tipuri majore de boala. Tipul I de boala (forma usoara) se caracterizeaza prin asocierea fragilitatii osoase cu sclere albastre si eventual surdi­tate presenila; deformatiile scheletice sunt absente. Tipul II (sever) este letal in perioada neonatala si asociaza fracturi osoase, deformatii scheletice si sclere de culoare inchisa. Tipul III asociaza adeseori fracturi prezente la nastere cu deformatii osoase progresive, hipostatura, sclere albastre, tulburari ale dentitiei si surditate. In tipul IV, sclerele au aspect normal, deformatiile osoase sunt usoare sau moderate, dar persista susceptibilitatea la fracturi, surditate si anomalii ale dentitiei.

            Genetica. Heterogenitatea clinica este explicata, cel putin in parte, prin heterogenitatea alelica si de locus: fenotipul variaza in functie de tipul de lant al procolagenului I afectat si de localizarea mutatiei la nivelul fiecarui locus. Au fost descrise peste 200 de mutatii diferite ce afecteaza genele pentru colagenul I.

            Se pot deosebi doua tipuri majore de mutatii implicate in etiologia osteogenezei imperfecte: mutatii ce determina reducerea productiei de colagen tip I si mutatii care determina sinteza unor molecule anormale structural.

            Reducerea cantitatii de colagen I sintetizat este consecinta unor mutatii care au un efect sever asupra proteinei codificate. Sunt implicate in sperial mutatii cu aparitia unor codoni stop prematuri, mici deletii sau insertii ce determina decalarea cadrului de lectura sau mutatii ale situsurilor de matisare. Aceste mutatii sunt implicate in producerea tipului I boala.

            Mutatiile care determina sinteza unor lanturi proteice anormale, dar stabile, tind sa aiba consecinte clinice mai severe si se asociaza cu formele II-IV de boala.

            Foarte multe dintre aceste mutatii sunt substitutii ale unor aminoacizi.

            Formele letale de mutatii nu pot fi transmise in succesiunea generatiilor si vor fi intalnite ca mutatii de novo.

            Tratamentul bolii consta in corectia chirurgicala a efectelor fracturilor osoase, la care se asociaza biofosfonatii (compusi care reduc resorbtia osoasa, crescand densitatea si continutul mineral al acestora la pacientii cu forme severe de boala).




Alte materiale medicale despre: Bolile infectioase



Toxicomania se datoreaza folosirii drogurilor, adica a substantelor toxice care modifica functionarea creierului determinand o dependenta fizica si ps [...]
Aceasta boala infectioasa, contagioasa e produsa de bacilul Koch, denumit si Mycobacterium tuber-culosis, care determina afectarea mai multor organe, [...]
1. Administrarea vaccinurilor: a) personalul care administreazA¤ vaccinurile trebuie sA¤ fie imu-nizat/imun contra rujeolei, oreionului, rubeolei, h [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre bolile infectioase

Advertisements


Alte sectiuni
Boli si tratamente
Boli digestive
Boli cardiovasculare
Bolile infectioase
Definitii boli
Bolile cardiovasculare
Bolile respiratorii
Bolile digestive
Handicapurile
Bolile oaselor
Bolile alergice
Bolile venelor
Drogurile
Sistemul endocrin
Gamapatiile monoclonale
Bolile esofagului
Bolile stomacului si duodenului
Bolile intestinului subtire
Boli de colon, rect, anus
Bolile ficatului
Bolile cailor biliare
Bolile pancreasului
Bolile splinei
Bolile peretelui abdominal
Bolile peritoreului
Boli sexuale
Hiperuricemiile
Insomnia
Boli endocrine
Boli parazitare
Virusologie
Bolile psihice
Boli stomatologice
Boli cerebrale
Boli genetice
Boli alergice
Bolile ochiului
Bolile sangelui
Boli perete abdominal
Boli renale



Ai o problema medicala?
Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

Intrebarea in cateva cuvinte
Intrebarea cu toate detaliile
Unde se incadreaza problema medicala?
Scrie codul din imaginea alaturata
Scrie codul din imaginea alaturat



Vezi toate intrebarile