Tehnica de explorare a inimii si vaselor mari a facut mari progrese care permit astazi un diagnostic precis in marea majoritate a cazurilor de cardiopatie congenitala.
Diagnosticul este de multe ori banuit de la primul examen al bolnavului. Din anamneza se descopera ca tulburarile dateaza de la nastere sau din prima copilarie : in special cianoza si dispneea care impiedica copilul de la joaca cu altii de aceeasi rsta. La adulti, cianoza lipseste de cele mai multe ori, cu exceptia cianozelor tardive, in special in cazurile in care s-a produs o inversare a suntului.
Pentru usurarea incadrarii diferitelor sindroame s-au propus o serie de clasificari dupa diferite criterii. Astfel, Taussig (1947) a adoptat o clasificare care are drept criteriu cianoza. O impartire relativ utilizata este cea a lui Abbot :

A. Anomalii cardiovasculare cu sunt sting-drept :

1. Persistenta canalului arterial

2. Defect septal alrrial

3. Sindrom Lutembacher

4. Defect septal ventricular

5. Transpozitia venelor pulmonare.

B. Anomalii cardiovasculare fara sunt:

1. Stenoza pulmonara pura

2. Dextrocardia

3. Stenoza istmului aorlic
4. Stenoze orificiale sau subotriliiciale ale inimii stingi
5. Insuficienta tricuspidiana

(i. Anomalia in sistemul de conducere a inimii.

C. Anomalii cardiovasculare cu sunt drept-sting :
1. Stenoza pulmonara ou defect septal atrial (trilogia Fallot)
2. Stenoza pulmonara cu dexlropozitia aortei si defect septal ventricular (tetralogia Fallot)
3. Stenoza pulmonara cu dextropozitia aortei si defect septal atrial si ventricular (pentalogia Fallot)
4. A trezia sau stenoza tricuspida !>. Sindromul Ebstein

6. Ventriculul unic

7. Trunchiul arterial comun

8. Transpozitia completa a vaselor mari

9. Sindromul Taussig-Bing

10. Sindromul Eisenmengcr

11. l'cr.siN'.n.i.i venei cave superioare stingi si varsarea ei in atrdul sting

12. Fistulele arteriovenoase pulmonare.

In anomaliile cu sunt sting-drept, cateterismul cardiac da cele mai concludente indicatii. Oximetria din catatile drepte si din artera pulmonara, unde intra singele arterializat, va arata existenta amestecului acestuia cu singele venos. Debitul sanguin in circulatia pulmonara va fi superior celui din circulatia generala. Clinic, aceste malformatii nu se insotesc de cianoza, degete hippocratice si policitemie.In malformatiile cu sunt drept-sting, angiocardiografia procura date mai concludente pentru diagnostic datorita trecerii rapide a substantei de contrast direct din catatile drepte in cele stingi si aorta. Cateterismul cardiac aduce de asemenea date importante, directe (urmarirea traiectului cateterului) si indirecte (curba de presiune capilara, oximetria), uneori indispensabile pentru diagnostic. Clinic, aceste anomalii se caracterizeaza prin prezenta cianozei, a degetelor hippocratice, a policitemiei si a tulburarilor de dezvoltare somatica si psihica. Radiologie se constata in aceste malformatii tulburari de transparenta a campurilor pulmonare. Minut-vollitnul in circulatia pulmonara este redus in majoritatea cazurilor.In anomaliile fara sunt, diagnosticul este posibil pe baza datelor clinice, radialogice si electrocardiografice. Cateterismul isi pastreaza valoarea in stenoza pulmonara pura. Angiografia si aortografia procura date suplimentare de valoare.
Vor fi expuse numai anomaliile care se intilnesc mai frecvent si permit o supraetuire mai mult sau mai putin indelungata.