eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Boli genetice

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » boli genetice

Neurofibromatozele

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


Neurofibromatozele

            Neurofibromatozele sunt boli genetice caracterizate prin predispozitia pentru dezvoltarea unor tumori benigne si maligne, cu origine in celule ale sistemului nervos. Neurofibromatoza tip 1 si neurofibromatoza tip 2 sunt boli distincte clinic si genetic.

            Neurofibromatoza tip 1 (denumita initial boala von Recklinghausen) este o boala transmisa autozomal dominant cu o incidenta de 1 la 3.000 de indivizi in populatia generala.

            Diagnosticul clinic al bolii necesita prezenta a doua sau mai multe dintre urmatoarele criterii: pete cafe-au-lait, doua neurofibroame sau un neurofibrom plexiform, pistrui axilari sau inghinali multipli, displazia aripilor sfenoidului sau incurbarea ori subtierea congenitala a cortexului oaselor lungi, glioame bila­terale ale nervului optic, doua sau mai multe hamartoame iriene (noduli Lisch), o ruda de gradul intai cu neurofibromatoza 1 (diagnosticata si ea conform acestor criterii). Pe langa leziunile amintite mai sus, purtatorii mutatiilor NF1 au un risc moderat pentru dezvoltarea unor tumori precum neurofibrosarcoame, feocromocitoame, tumori carcinoide duodenale, neuroblastoame, ependimoame, rabdomiosarcoame si tumori Wilms. Copin cu neurofibromatoza tip I au risc crescut pentru lcucemia mielomonocitara tipul juvenil si pentru mielodisplazie.

            Genetica. Boala este determinata de mutatii ale genei NF1, localizata pe cromozomul 17q11.2. NF1 este o gena mare (circa 300 kb), alcatuita din 59 de exoni, care codifica o proteina cu activitate GTP-azica numita neurofibromina. Aceasta proteina regleaza negativ semnalele transduse pe calea proteinelor RAS, actionand ca o proteina supresoare de tumori. Au fost descrise numeroase mutatii la nivelul acestei gene, cele mai multe dintre ele (70-80%) fiind mutatii care determina scurtari ale proteinei. O treime pana la jumatate din totalul cazurilor apar ca fiind sporadice, ele fiind determinate de muta­tii de novo.

            Neurofibromatoza tip 2 este de asemenea o boala transmisa autozomal dominant, cu o incidenta de aproximativ 1 la 35.000 de indivizi in populatia generala.

            Diagnosticul clinic necesita fie prezenta unor tumori vestibulare bilaterale, fie a unei rude de gradul intai cu neurofibromatoza tip 2 la un pacient care prezinta unul din urmatoarele semne: tumora vestibulara unilaterala, un neurofibrom plexiform, doua sau mai multe neurofibroame, doua sau mai multe glioame, doua sau mai multe meningioame, cataracta subcapsulara posterioara la o varsta tanara; dovada imagistica a prezentei unei tumori intracraniene sau la nivelul maduvei spinarii. Pacientii prezinta risc de dezvoltare a unor tumori benigne ale SNC; datorita localizarii au insa o morbiditate si o mortalitate crescute. Din punctul de vedere al severi­tatii simptomelor si varstei de debut se deosebesc doua forme: forma Gardner sau moderata si forma Wishart, severa.

            Genetica. Boala este determinata de mutatiile genei NF2, localizata pe cromozomul 22q12.2, ce este alcatuita din 17 exoni care ocupa 90 kb. Gena codifica o proteina numita merlina sau schwannomina care interactioneaza cu proteina transmembranara CD44 si cu citoscheletul actinic si isi realizeaza functia de supresie tumorala prin asigurarea menti­nerii normale a structurii citoscheletului si reducerea capacitatilor de motilitate si adeziune celulara. Circa 50% dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv, iar aceste cazuri sunt considerate a fi consecinta fie a unor mutatii de novo, fie a mozaicismului germinal. Penetranta acestor mutatii este foarte crescuta, peste 95% dintre purtatori dezvoltand simptome clinice pana la varsta de 50 de ani. Majoritatea mutatiilor determina trunchierea proteinei, iar acestea asociaza de regula simptome mai severe si debut precoce

            Screeningul clinic al rudelor de gradul intai im­pacientilor includ examinarea neurologica anuala, examenul oftalmologic si al capacitatii auditive. Este posibil si diagnosticul genetic.




Alte materiale medicale despre: Boli genetice



BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII NUMARULUI NORMAL DE CROMOSOMI SINDROMUL PATAU SINDROMUL [...]
              Profilaxia bolilor genetice include un ansamblu de masuri ce urma [...]
Neurofibromatozele             Neurofibromatozele sunt boli genetice caracterizate prin predispozitia pentru dezvoltarea unor tumori benigne si m [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre boli genetice

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile