Metoda arborelui genealogic - cercetare genetica

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o cercetare genetica, urmareste prin semne conventionale internationale, legaturile naturale existente intre indivizi si modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice de la o generatie la alta. Metoda consta in realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria si caracteristicile ascendentilor, descendentilor si colateralilor familiei studiate.

Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:

Ancheta familiala

Alcatuirea arborelui genealogic

Analiza arborelui genealogic.

1. Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband. Acesta prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care dorim sa stabilim incidenta familiala si, eventual, caracterul sau ereditar.

Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii congenitale sau boli ereditare. Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a examenului clinic general pe aparate si sisteme, precum si pe baza investigatiilor de laborator, paraclinice si genetice specifice, adaptate fiecaui caz in parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor, determinari biometrice, etc.).

Dupa completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea celorlalti membri ai familiei:

filiatia directa:

ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului pe linie materna si pe linie paterna, strabunicii, etc.;

descendenta: copin probandului;

filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile probandului), fratii si surorile parintilor probandului, bunicilor pe linie materna si pe linie paterna, strabunicilor, etc.

Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi investigatii complete ca si pentru proband.

2. Alcatuirea arborelui genealogic consta in reprezentarea grafica a datelor consemnate in fisa de ancheta medicala pe baza semnelor conventionale internationale (. 1).

Reprezentarea grafica a arborelui genealogic parcurge urmatoarele etape:

se incepe intotdeauna cu pozitionarea probandului;

se reprezinta membrii filiatiei directe ascendente;

se reprezinta membrii filiatiei directe descendente;

se reprezinta membrii filiatiei colaterale.

Indivizii de sex masculin sunt plasati, de regula, in stanga. Toti membri aceleasi generatii sunt plasati in linie orizontala. Se utilizeaza cifre romane pentru desemnarea fiecarei generatii (pornind de la prima generatie), iar pentru a indica fiecare individ din cadrul unei generatii se utilizeaza cifre arabe (numerotand de la stanga spre dreapta). Descendentii fiecarui cuplu sunt notati de la stanga spre dreapta, in ordinea nasterii.

In ura 2, III₁ este probandul, iar parintii sai care solicita sfat genetic sunt II₂ si II₃.

3. Analiza arborelui genealogic presupune:

Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe arborele genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz sporadic).

Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere genetica in familia studiata.

In aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu urmatoarele tipuri de transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal dominanta, autozomal recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata recesiva), dominanta legata de cromozomul X (X-linkata dominanta) si legata de cromozomul Y.