eSanatos - sanatatea ta e preocuparea noastra!
    Cauta in site
Nutritie Boli
                 Home | Creeaza cont nou | Login membri

Boli genetice

NAVIGARE RAPIDA: » Pagaina principala » BOLI » boli genetice

Metoda arborelui genealogic - cercetare genetica

Trimite pe messenger Versiune pentru tiparire


Advertisements


METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o cercetare genetica, urmareste prin semne conventionale internationale, legaturile naturale existente intre indivizi si modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice de la o generatie la alta. Metoda consta in realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria si caracteristicile ascendentilor, descendentilor si colateralilor familiei studiate.

Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:

1.      Ancheta familiala

2.      Alcatuirea arborelui genealogic

3.      Analiza arborelui genealogic.

1. Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband. Acesta prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care dorim sa stabilim incidenta familiala si, eventual, caracterul sau ereditar.

Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii congenitale sau boli ereditare. Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a examenului clinic general pe aparate si sisteme, precum si pe baza investigatiilor de laborator, paraclinice si genetice specifice, adaptate fiecaui caz in parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor, determinari biometrice, etc.).

Dupa completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea celorlalti membri ai familiei:

         filiatia directa:

-          ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului pe linie materna si pe linie paterna, strabunicii, etc.;

-          descendenta: copin probandului;

         filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile probandului), fratii si surorile parintilor probandului, bunicilor pe linie materna si pe linie paterna, strabunicilor, etc.

Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi investigatii complete ca si pentru proband.

2. Alcatuirea arborelui genealogic consta in reprezentarea grafica a datelor consemnate in fisa de ancheta medicala pe baza semnelor conventionale internationale (. 1).

Reprezentarea grafica a arborelui genealogic parcurge urmatoarele etape:

-          se incepe intotdeauna cu pozitionarea probandului;

-          se reprezinta membrii filiatiei directe ascendente;

-          se reprezinta membrii filiatiei directe descendente;

-          se reprezinta membrii filiatiei colaterale.

Indivizii de sex masculin sunt plasati, de regula, in stanga. Toti membri aceleasi generatii sunt plasati in linie orizontala. Se utilizeaza cifre romane pentru desemnarea fiecarei generatii (pornind de la prima generatie), iar pentru a indica fiecare individ din cadrul unei generatii se utilizeaza cifre arabe (numerotand de la stanga spre dreapta). Descendentii fiecarui cuplu sunt notati de la stanga spre dreapta, in ordinea nasterii.

In ura 2, III1 este probandul, iar parintii sai care solicita sfat genetic sunt II2 si II3.

3. Analiza arborelui genealogic presupune:

1)      Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe arborele genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz sporadic).

2)      Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere genetica in familia studiata.

In aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu urmatoarele tipuri de transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal dominanta, autozomal recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata recesiva), dominanta legata de cromozomul X (X-linkata dominanta) si legata de cromozomul Y.




Alte materiale medicale despre: Boli genetice



Profilaxia bolilor genetice include un ansamblu de masuri ce urma [...]
BOLI GENETICE DATORATE MODIFICARII NUMARULUI NORMAL DE CROMOSOMI SINDROMUL PATAU SINDROMUL [...]
Neurofibromatozele Neurofibromatozele sunt boli genetice caracterizate prin predispozitia pentru dezvoltarea unor tumori benigne si m [...]


Copyright © 2010 - 2019 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala, a materialelor de pe acest site este interzisa!
Informatiile medicale au scop informativ si educational. Ele nu pot inlocui consultul medicului si nici diagnosticul stabilit in urma investigatiilor si analizelor medicale la un medic specialist.
Termeni si conditii -
Confidentialitatea datelor - Contact



Despre boli genetice

    Advertisements


    Alte sectiuni
    Boli si tratamente
    Boli digestive
    Boli cardiovasculare
    Bolile infectioase
    Definitii boli
    Bolile cardiovasculare
    Bolile respiratorii
    Bolile digestive
    Handicapurile
    Bolile oaselor
    Bolile alergice
    Bolile venelor
    Drogurile
    Sistemul endocrin
    Gamapatiile monoclonale
    Bolile esofagului
    Bolile stomacului si duodenului
    Bolile intestinului subtire
    Boli de colon, rect, anus
    Bolile ficatului
    Bolile cailor biliare
    Bolile pancreasului
    Bolile splinei
    Bolile peretelui abdominal
    Bolile peritoreului
    Boli sexuale
    Hiperuricemiile
    Insomnia
    Boli endocrine
    Boli parazitare
    Virusologie
    Bolile psihice
    Boli stomatologice
    Boli cerebrale
    Boli genetice
    Boli alergice
    Bolile ochiului
    Bolile sangelui
    Boli perete abdominal
    Boli renale



    Ai o problema medicala?
    Daca vrei raspunsuri scrie intrebarea mai jos:

    Intrebarea in cateva cuvinte
    Intrebarea cu toate detaliile
    Unde se incadreaza problema medicala?
    Scrie codul din imaginea alaturata
    Scrie codul din imaginea alaturat



    Vezi toate intrebarile