Boala Wi'lson este o afectiune cu transmitere genetica autosomal recesiva,
ce determina acumularea de cupru la nilul (lealului, creierului si ailor organe. Defectul care sla la baza afectiunii esle imposibilitatea excretiei de Cu in lichidul biliar. Excesul de Cu inhiba formarea de eeruloplasmina din apoce-ruloplasmina si Cu, iar alunei eind capacitatea de stocare a Cu in ficat este depasita, acesta este eliberai in circulatie si stocat in sedii extrahepatice. Consecintele patologice includ necroza, inflamatia. flbroza si
ciroza hepatica. Uneori, decesul poate surni datorita efectelor asupra SNC, in cazuri in care disfunctia hepatica esle minimala.
Boala poale aa aspectul unei hepatite acute, al unei ciroze sau al unei hepalomegalii asimplomalice. Depozitele corneene rzi sau aurii (inelul Kayser-Flcischer) poate fi evidentiat prin examenul cu lampa cu fanta. Manifestarile neurologice includ tremorul de repaus si intentional, spasticitatea, rigiditatea, corec, disfagia si disartria. Mai pol aparea schizofrenia, psihoze maniaco-depresi si nevroze.
DIAGNOSTIC Trebuie suspicionat la toti pacientii mai tineri de 40 de ani cu afectiuni SNC,
hepatita cronica activa sau ciroza de etiologie necunoscuta. Diagnosticul este confirmat de evidentierea (I) ccruloplasminei serice < 200 mg/l si prezenta inelului Kayser-FIeischcr ori a (2) ceruloplasminei serice < 200 mg/l si un nil al Cu in
biopsia hepatica > 250 pg/g din esantionul uscat.
TRATAMENT Pe intreaga durata a vietii: initial se administreaza penicil-amina 1 g p.o. inainte de fiecare masa si la culcare. HLG, numarul de irombo-cite, sumarul de
urina si temperatura corporala trebuie monitorizate de citcva ori pe saptamina pe parcursul primei luni de tratament. Reactia de hipersensibilitate la penicilamina este frecnta si trebuie redresata cu prednison. Cuprul scrie liber trebuie tinut la nile < 2 u mol i/l (10 Ug/dl).
